Galicia, líder en el cribado para la detección precoz de enfermedades raras

El abordaje de las enfermedades raras cada vez necesita más agentes colaboradores. Además de especialidades como Pediatría, Neumología o Aparato Digestivo, las patologías poco frecuentes requieren apoyo de otros actores, como la Farmacia Hospitalaria o Salud Pública. Aunque la colaboración de estos últimos profesionales puede parecer anecdótica, el cribado y control de estas enfermedades se torna, cada día, más esencial.

"La prevención primaria y secundaria empieza a formar parte un código que pauta lo que hay que hacer para mejorar la atención integral". Esta es la primera idea que ha lanzado Carmen Durán, directora general de Salud Pública de la Consellería de Sanidade de Galicia, durante la jornada 'Avanzando en áreas multidisciplinares en Enfermedades Raras en Galicia', celebrada en Santiago de Compostela.

Carmen Durán, directora general de Salud Pública de la Consellería de Sanidade de Galicia.

Durán ha explicado que los cribados, una herramienta capital para el día a día de Salud Pública, suelen dejar de lado las enfermedades raras, pues son trastornos que apelan a una cantidad más acotada de población. "Desde Sanidad siempre se miraban los programas de cribado desde la perspectiva de coste-efectividad, o coste-beneficio, unos criterios que para estas patologías siempre eran desfavorables", ha explicado durante el evento, organizado por Redacción Médica con la colaboración de Boehringer Ingelheim y el auspicio del Servizo Galego de Saúde (Sergas).  

Por este motivo, Galicia se desmarcó de la pauta nacional e incluyeron en sus programas de cribado patologías "que no había en otros lugares de España". "Nuestra comunidad autónoma fue pionera no solo por la fecha en la que comenzamos a realizar esto, sino también por la metodología que utilizamos", ha recordado, orgullosa, la directiva.

Ha puesto como ejemplo de buen hacer el cribado neonatal, enfocado a la detección precoz de enfermedades endocrinas y metabólicas en los bebés. "La cartera del Sistema Nacional de Salud (SNS) solo contempla siete patologías a cribar en esta fase; Galicia tiene 34", señala la directora general, que indica que son la comunidad autónoma "que tiene mayor número de patologías en cartera". "Aunque haya otros territorios que puedan tener más cribados publicados, nosotros somos lo que tenemos más cribados realmente activos", ha ensalzado.

Carmen Durán.

Cribado genético a 400.000 gallegos para detección precoz

La prueba de la que hablan es sencilla: con una muestra de sangre del talón del neonato, entre las 24 y 72 primeras horas de vida, pueden descartar 34 enfermedades, entre las que se encuentran tres patologías raras. "Son tres afecciones con mucha carga de enfermedad, que tienen tratamiento y gran perspectiva de mejora", ha especificado Durán, justificando así su inclusión, aunque sean problemas que no afecten a un número de población masivo.

Desde la Consellería de Sanidade siguen dando pasos en el camino para mejorar la detección de enfermedades, tengan la incidencia en la población que tengan. "Recientemente se ha aprobado un proyecto en el que vamos a solicitar a 400.000 gallegos su genoma", ha explicado. La iniciativa, que cuenta con un respaldo aproximado de 20 millones de euros, tendrá como primer objetivo el cáncer de mama, aunque también se intentarán hacer cribados genéticos en otras muchas patologías, algunas de ellas "poco frecuentes". Además, ha recordado la puesta en marcha del Observatorio Gallego de Salud Pública, "que esperan tener en marcha en los primeros meses del año que viene". 

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"Vamos a pedir el genoma a 400.000 gallegos para hacer cribados genéticos, en los que entrar las enfermedades raras"

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¿Cuánto cuestan los fármacos en enfermedades raras?

Como ejemplos concretos, Durán hacía referencia a la integración efectiva en la cartera de cribado, en mayo de 2023, de la Atrofia Medular Espinal (AME), la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), y la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. "Cuando incluimos estas enfermedades, a los dos meses detectamos un caso, y al poco otro", ha explicado la directora, asegurando que, en menos de un mes tras la detección, "los niños ya tenían un tratamiento puesto".

Uno de los factores más complejos es precisamente esa ruptura del criterio coste-beneficio. "Estos fármacos de los que hablamos cuestan alrededor de un millón y medio de euros", ha comentado la experta, que asegura que este gasto tan abultado al final ahorrará dinero al SNS, pues estos pacientes no serán tan dependientes, y evitará el coste indirecto "más relevante": el sufrimiento de los pacientes y sus familias.