Galicia aspira a ser referente en cribado neonatal genético en ER

Dar pasos adelante en un campo como las enfermedades raras requiere lanzar redes en un mar abierto y desconocido. Galicia es la comunidad autónoma con mayor número de patologías infrecuentes principales cribadas. Un motivo de orgullo para responsables como María Luz Couce Pico, jefa del Servicio de Neonatología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, quien señala esta técnica de detección como principal eje a la hora de dar pasos adelante en un campo como de las patologías poco frecuentes, siempre y cuando los sistemas de Salud Pública estén preparados para "responder a estos avances" y detectar cada vez más casos. 

"Parece que las comunidades nos quieren imitar", ha ensalzado la también responsable de la Unidad de Diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas al hablar del liderazgo autonómico en el ámbito del cribado neonatal durante la jornada 'Avanzando en áreas multidisciplinares en enfermedades raras en Galicia', organizada por Redacción Médica con el auspicio del Servizo Galego de Saúde (Sergas).

De hecho, esta comunidad también ha sido puntera "en España y de las primeras en Europa en poner en marcha el cribado ampliado" que ya acumula dos décadas, y espera poder volver a serlo en cribado genético neonatal en esta "nueva era", tal y como ha subrayado Couce en esta cita patrocinada por Boehringer Ingelheim. "Queremos empezar en enero un proyecto piloto de cribado metabolómico genético", ha anunciado la experta.

María Luz Couce Pico, jefa del Servicio de Neonatología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela y responsable de la Unidad de Diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas.

Reducción de la mortalidad gracias a los cribados 

El establecimiento de estos controles permite identificar precozmente numerosos trastornos accionables, no solo metabólicos sino endocrinos o hematológicos, en las primeras etapas de la vida, previniendo el desarrollo de síntomas "incapacitantes o incluso letales" y mejorando así el pronóstico de "muchos niños". De hecho, la letalidad registrada en las enfermedades detectadas gracias a un cribado es del 1,5 por ciento, muy inferior al 30 por ciento que registran aquellos que no disponen de un diagnóstico. 

"Nos interesa tener un programa bueno, con una calidad adecuada", ha demandado Couce, tras recordar cómo la pandemia consiguió impulsar e integrar estos controles "ya desde Maternidad". "El percentil 50 lo teníamos en 9 días en 2020 y ahora lo tenemos en 5. Hemos adelantado 4 días", ha detallado la experta, orgullosa de haber mejorado la posición autonómica en cuanto a efectividad de estos programas. "Vamos por delante".  

Perspectiva de género en la detección 

Sin embargo, en ocasiones, la enfermedad llega sin previo aviso, en la etapa adulta. Es el caso de Celia. A esta paciente la enfermedad le dejó K.O. Le hizo sentirse una persona inválida. Tuvo suerte eso sí, al recibir pronto el diagnóstico: esclerodermia, una patologia que manifiestan menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Ahí empezaba su camino asistencial en manos de especialistas como Francisco Javier de Toro Santos, jefe del Servicio de Reumatología del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña.  

No es sin embargo la única. Atender a las "muchas Celias" que alberga el Sistema Nacional de Salud le ha hecho comprender la importancia que tiene el hecho de "arropar al paciente" al afrontar el impacto emocional que supone ese "diagnóstico que te cambia la vida". En este punto, De Toro ha querido poner en valor la "extraordinaria labor" que realiza la consulta de Enfermería de su Servicio y la tranquilidad que ofrecen al paciente con gestos tan sencillos como "un marcapáginas con un teléfono de contacto". 

Francisco Javier de Toro Santos, jefe del Servicio de Reumatología del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña.

En la misma línea que Couce, el jefe de Servicio ha subrayado la relevancia de un diagnóstico precoz en su campo, el de las enfermedades autoinmunes sistémicas -dado el riesgo de fallecimiento que reflejan los pacientes y la posible afectación a múltiples órganos-, que debería estar sustentado en la "colaboración de los profesionales". La perspectiva de género figura también como un elemento clave en la detección, dada la prevalencia de mujeres jóvenes en este tipo de patologías reumatológicas. "Suele haber 8 o 10 mujeres por uno o dos hombres", ha detallado. Además estas pacientes, "tienen una alta capacidad de sufrimiento y esa queja de cansancio les lleva a un peregrinaje por diferentes compañeros".

Dentro del campo de las nuevas tecnologías, De Toro recomienda utilizar herramientas predictivas a base de Inteligencia Artificial, sobre todo en Atención Primaria para evitar una demora del diagnóstico. "El chat GPT es superior a un comité de expertos reumatólogos a la hora de preveer la posibilidad de que un paciente con determinados síntomas padezca una enfermedad inmunomediada", ha aseverado el experto basándose en los resultados obtenidos en un reciente estudio.

Al hablar de objetivos futuros, el jefe de Servicio se ha referido en concreto a la investigación y a la necesaria clasificación de las enfermedades autoinmunes, estableciendo subgrupos. "Aunque vamos lentos en el avance de nuevos tratamientos no cabe duda de que se está dando un gran impulso a las terapias génicas. Van a significar un gran impacto en muchas entidades", ha remarcado, a propósito, Couce.