Extremadura estudiará enfermedades genéticas mediante la supercomputación

Técnicos de la Fundación Computación y Tecnologías Avanzadas de Extremadura (Computaex), al frente de un equipo de trabajo en el que también está representado el Servicio de Inmunología y Genética Molecular del Hospital San Pedro de Alcántara y la Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud en Extremadura (Fundesalud), han puesto en marcha el Proyecto Heritagen, con el que pretenden avanzar en sus investigaciones sobre las enfermedades de origen genético emprendidas hace ya varios años.
 
En concreto, se proponen determinar, mediante el uso de la infraestructura extremeña de supercomputación y técnicas de ‘big data’ aplicadas a los procesos de secuenciación masiva, las posibles mutaciones genéticas y sus patologías asociadas a fin de poner a disposición de los médicos especialistas la información desde la que desarrollar la terapia más adecuada para combatirlas de acuerdo con los patrones de lo que se conoce como medicina de precisión.
 
Para los responsables del proyecto, identificar toda la gama completa de enfermedades de origen genético pasa, por tanto, por reunir la información que permita describir las mutaciones genéticas que las provocan. En general, se estima que uno de cada doscientos nacimientos pueden verse afectados por alguna de las seis mil enfermedades monogénicas conocidas.
 
Según precisan desde Computaex, con el Proyecto Heritagen se busca crear una plataforma en la que centralizar toda la información posible referida al gen relacionado con el desarrollo de una patología previamente elegida, generada por las mutaciones o variaciones detectadas en la secuencia genética de ese gen.
 
La dispersión de la información relativa a esas mutaciones o variaciones constituye en la actualidad uno de los principales inconvenientes económicos y técnicos que dificultan tanto el diagnóstico como el tratamiento médico de las enfermedades de origen genético. Por ello, la información genética se integrará con información de tipo genealógico asociada a una población objeto de estudio.
 
El proyecto Heritagen está cofinanciado por la convocatoria de ayudas destinadas a la ejecución de proyectos de investigación en los Centros Públicos de investigación de la Comunidad Autónoma de Extremadura, orientados hacia las áreas estratégicas de la economía regional contempladas en el Plan Regional de I+D+i, para la modalidad de Proyectos de investigación competitivos.