Sacyl cribará 17 enfermedades congénitas con la prueba del talón en 2024

La Consejería de Sanidad de Castilla y León incorporará en 2024 cinco nuevas enfermedades endocrino-metabólicas al programa de detección precoz de patologías congénitas en recién nacidos, conocida como prueba del talón.

Según han informado fuentes de Sacyl a la agencia Ical, la cartera de servicios para la detección precoz de enfermedades congénitas englobará 17 patologías en los primeros días de vida de los bebés. El objetivo es abordarlas de manera inmediata, mejorar su tratamiento a largo plazo y evitar el desarrollo de posibles discapacidades asociadas.

En concreto, los nuevos cribados, que se incorporarán de manera paulatina, servirán para detectar la inmunodeficiencia combinada grave; atrofia medular espinal; acidemia propiónica, acidemia metilmalónica; así como tirosinemia I.

Con este paso, compromiso del presidente de la Junta, Alfonso Fernández Mañueco, en el Debate de Política General, Castilla y León escalará en el ranking autonómico, teniendo en cuenta que la cartera nacional incluye siete, por debajo de las 12 que se ofrecen ya en Castilla y León.

¿Qué enfermedades criba Sacyl en la prueba del talón?

En estos momentos, las 12 patologías que criba Sacyl son hipotiroidismo congénito, fenicetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, anemia falciforme, deficiencia de acilcoenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena larga y academia glutárica tipo 1. Todas menos cuatro (hiperplasia suprarrenal, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística y anemia falciforme) son enfermedades metabólicas, muchas consideradas como enfermedades raras y engrosan una lista que puede superar las 1.300 descritas.

La inclusión de estas patologías permitirá a Castilla y León avanzar por delante de otros territorios y aproximarse, poco a poco, a cifras de autonomías como Madrid y Cataluña, que rastrean ya unas 20; Andalucía, que se aproxima a las 30, aunque aún quedará lejos de otras como Galicia donde se detectan hasta 40.

La Consejería de Sanidad ofrece a todos los padres de los recién nacidos de la Comunidad participar en el programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León. La detección de las mismas en los primeros días de vida permite, en ocasiones, la instauración precoz de un tratamiento preventivo que evite o disminuya las consecuencias de la enfermedad. El programa arrancó en 1990 y progresivamente ha ido ampliando las pruebas hasta completar las 12 actuales.

La Fundación de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León es el laboratorio designado por la Dirección General de Salud Pública, organismo responsable del programa, para analizar las pruebas diagnósticas y facilitar a las familias los resultados de las mismas.