El cribado neonatal ya abarca ocho enfermedades congénitas

La Consejería de Sanidad de Castilla y León ha ampliado su programa de detección precoz de enfermedades congénitas en el recién nacido con cuatro patologías más durante 2018. Así, son ya ocho las enfermedades que detecta el cribado neonatal.

Además, la Junta ha informado de otras novedades para proteger a la población infantil como la prueba de análisis de ADN fetal y la apertura de la Unidad de diagnóstico avanzado de enfermedades raras en pacientes pediátricos.

El programa de cribado neonatal data de 1990. En aquel momento solo buscaba el diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito. Ahora, la 'prueba del talón' también incluye fenicetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, anemia falciforme, deficiencia de acilcoenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga y academia glutárica tipo 1. Las últimas cuatro son las incorporaciones más recientes.

Cobertura casi completa

En 2017 se realizaron pruebas a 15.195 niños, alcanzando una cobertura del 99,5 por ciento de los recién nacidos en Castilla y León. Las pruebas realizadas se distribuyen en 859 en Ávila; 2.398 en Burgos; 2.679 en León; 957 en Palencia; 2.069 en Salamanca; 890 en Segovia; 557 en Soria; 3.841 en Valladolid y 845 en Zamora. A estas cifras hay que sumar las 44 pruebas realizadas a bebés no nacidos en los hospitales de la comunidad.

De todos ellos, 90 fueron sospechosos de alguna enfermedad y 17 dieron un resultado positivo. Estos pacientes fueron atendidos en una unidad clínica de confirmación de diagnósticos, que también da la primera citación, explica la situación en profundidad a la familia y lleva a cabo una intervención inicial inmediata si procede.

Detección de trisomías fetales

Castilla y León cuenta desde 2017 con la prueba de análisis de ADN fetal circulante libre para el cribado de las trisomías fetales, para tddas aquellas gestantes de riesgo intermedio seleccionadas según el Documento de Consenso de la Sociedad regional de Ginecología y Obstetricia.

Esta prueba aumenta la tasa de detección de la trisomía 21 -el síndrome de Down- a más del 99 por ciento y analiza además los cromosomas 13 y 28 -síndromes de Patau y Edwards-. Esta comunidad ha sido la primera en poner en marcha esta prueba con medios propios, desde el Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid.