Salud estudia incorporar la secuenciación genómica para el cáncer de pulmón

Un proyecto de investigación coordinado entre el Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud y el Hospital Virgen del Rocío pretende desarrollar un protocolo innovador que permita la secuenciación genómica de las biopsias de los pacientes con cáncer de pulmón, así como su posterior análisis bioinformático con el objetivo de estudiar nuevos biomarcadores para ofrecer un tratamiento más personalizado con un mayor número de opciones terapéuticas a los pacientes.

Este trabajo, liderado por Joaquín Dopazo, director del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía, y Reyes Bernabé, jefa de sección de Oncología Médica en el Hospital Virgen del Rocío, parte de la hipótesis de que "en los actuales protocolos de recomendación de tratamiento se analiza un número restringido de biomarcadores debido a las limitaciones de las tecnologías de secuenciación convencionales". Esto condiciona el número de posibles fármacos que se pueden utilizar, limitando así las posibilidades terapéuticas de los pacientes, según explican en un comunicado desde la Consejería de Salud y Familias.

Con este trabajo, por tanto, se pretende analizar exhaustivamente la información obtenida por la secuenciación genómica de las biopsias con un innovador sistema bioinformático y ampliar el número de biomarcadores de respuesta a tratamiento, más allá de los que se utilizan en la actualidad, y poder ofrecer un tratamiento personalizado con mayor número de opciones terapéuticas según el tipo de tumor y las mutaciones genéticas que presente.

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Puede abrir un abanico de opciones terapéuticas mucho más amplio y más personalizado

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Dopazo y Bernabé aseguran que "existen múltiples mutaciones ya descritas, como biomarcadores de respuesta a fármacos tanto para este tipo de cáncer como para otros", por lo que proponen secuenciar el exoma de los pacientes (la parte del genoma que contiene información sobre las proteínas) para detectar si existen otras mutaciones diferentes a las que se estudian por protocolo en estos casos. Esto puede abrir un abanico de opciones terapéuticas mucho más amplio y más personalizado para aumentar la calidad de la atención prestada y la supervivencia de quienes padecen cáncer de pulmón, según resaltan los investigadores.

La secuenciación genómica del tumor se realizaría, según explican los investigadores, con la misma muestra que se obtiene por biopsia para la prueba diagnóstica que se realiza actualmente, de modo que no tendría una mayor incidencia en el propio paciente.

Además, y gracias a los recientes avances tecnológicos, las técnicas de secuenciación masiva se han abaratado, por lo que la secuenciación del exoma de un paciente, según se plantea en este proyecto, no implica un coste adicional a las técnicas diagnósticas que se realizan actualmente.

En opinión de los investigadores, el análisis de nuevos biomarcadares y la elección de un tratamiento más dirigido en función de cada paciente, "conllevaría importantes consecuencias socioeconómicas al mejorar el binomio coste-efectividad de los tratamientos dispensados actualmente".

115.000 euros

Tanto Dopazo como Bernabé aseguran que incorporando esta técnica al circuito asistencial habitual "se podría tener información más precisa para la toma de decisiones sobre el tratamiento y se incrementarán las posibilidades para que aquellos pacientes con cáncer de pulmón con mutaciones poco frecuentes reciban terapias dirigidas o, en caso de no haberlas, puedan participar en ensayos clínicos de fármacos en desarrollo también de una forma más dirigida". 

Este proyecto de investigación, que está financiado por el Programa 2018 de Promoción de la Salud de la Consejería de Salud y Familias con 115.000 euros, propiciará también la creación de una base de datos de los genomas que se estudien y que servirá para generar conocimiento clínico.

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El 14 por ciento de todos los nuevos casos anuales son cáncer de pulmón

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En general, los hospitales que usan secuenciación masiva apenas disponen de soluciones centralizadas para el almacenamiento y consulta de los datos genómicos.

Con las herramientas bioinformáticas que se están desarrollando en el marco de este proyecto será posible el procesamiento y análisis de datos de secuenciación de exomas de cáncer y además facilitará la investigación clínica prospectiva de los datos genómicos vinculados a los datos clínicos de la historia de salud electrónica. Con todo ello se generará una base de datos escalable a las dimensiones de un sistema sanitario.

El cáncer de pulmón, cuyo día mundial se conmemora este domingo, es la neoplasia maligna más común y la principal causa de mortalidad relacionada con el cáncer en todo el mundo. Alrededor del 14 por ciento de todos los nuevos casos anuales son cáncer de pulmón y una de cada cuatro muertes por esta enfermedad se debe a este tipo en concreto.