Las personas afectadas por el síndrome de Noonan reivindican un mejor acceso al diagnóstico prenatal

MADRID, 23 (EUROPA PRESS)

La Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (FEDERAS) ha solicitado, con motivo de la celebración del Día de Sensibilización del síndrome de Noonan, organizado bajo el lema 'Luces por Noonan', un mejor acceso al diagnóstico prenatal.

Aunque su diagnóstico es cada vez más precoz, ante la sospecha de una alteración en el desarrollo normal del embarazo se recomienda incluir en el estudio el panel genético con los genes más prevalentes en el Síndrome de Noonan.

En este sentido, la organización ha destacado la importancia de que los diferentes especialistas implicados en la atención de las personas afectadas estén familiarizados con los síntomas y las posibles complicaciones que puedan padecer. Asimismo, comenta, contar con un médico que coordine la atención multidisciplinar es de "suma importancia".

Si bien las rasopatías no tienen cura, una serie de investigadores está analizando la forma de corregir o disminuir algunos de los síntomas con resultados prometedores. En este sentido, el investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Alberto Jiménez Schuhmacher, ha destacado que un diagnóstico temprano, saber la causa genética, la mutación responsable, puede ayudar a estar preparados a anticiparse a los síntomas que van a padecer los pequeños y a mitigarlos.

"Pese a que el conocimiento acerca de las rasopatías es creciente, desafortunadamente, no siempre es posible ofrecer un diagnóstico clínico en edades tempranas. Las rasopatías condicionan especialmente la infancia y el desarrollo de las personas afectadas. La clínica puede ser muy variada en cuanto a afectación y gravedad, llegando a limitar el desarrollo y la vida de las personas que las padecen. De ahí que FEDERAS, reivindique un reconocimiento mínimo de discapacidad del 33 por ciento partiendo del diagnóstico, clínico o genético", ha enfatizado la presidenta de la organización, Montse Botella.

Para celebrar el Día de Sensibilización, varias asociaciones adheridas a FEDERAS, iluminarán en su comunidad autónoma, sobre 40 lugares emblemáticos de España, en Asturias, Andalucía, Cantabria, Madrid, Murcia y Valencia, tales como, la fuente de la plaza de España en Sevilla, el Paseo Alfonso X el Sabio en Murcia, Teatro Campoamor en Oviedo, Torreón Puertas de Tierra en Cádiz, entre otros edificios y ayuntamientos, dando así visibilidad a la campaña 'Luces por Noonan' a través de la etiqueta '#LucesPorElSindromedeNoonan' en sus redes sociales. Se celebrarán también otras actividades lúdicas y de convivencia como: el Zumbathon por Noonan en Cullera (Valencia), II Marcha Solidaria en Gijón (Asturias) y la II Marcha Motera en Reocín (Cantabria).