Experto ve necesario diagnosticar precozmente las enfermedades metabólicas congénitas para evitar complicaciones

MADRID, 26 (EUROPA PRESS)

El presidente de la Asociación Española para e Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), Domingo González Lamuño, ha destacado la importancia de diagnosticar precozmente las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) para evitar la aparición de complicaciones como, por ejemplo, la parálisis cerebral o las alteraciones en los órganos.

Se trata de alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en la estructura y función de una proteína. A nivel individual son patologías poco prevalentes, pero en su conjunto pueden afectar a 1 de cada 784 bebés recién nacidos, y, hasta hace poco, la mayoría de los casos eran letales o producían graves secuelas. Actualmente, aunque muchas de ellas generan cuadros vitales de riesgo, han surgido un mayor número de tratamientos disponibles, no curativos, pero que sí permiten mantener una aceptable calidad de vida.

"Existen más de 1.000 enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras. Son tantas en conjunto, que no es tan extraño encontrar pacientes en las primeras etapas de la vida con enfermedades metabólicas graves. Las primeras señales son sutiles, el bebé puede presentar únicamente un rechazo de la alimentación, problemas de crecimiento, un nivel de conciencia alterado, trastornos del movimiento, alteraciones sensoriales o problemas en la vista y el oído. Si no se identifican pronto, pueden derivar en complicaciones graves con afectación neurológica en grado variable, desde trastornos cognitivos o parálisis cerebral, a alteraciones en diferentes órganos, ceguera, problemas auditivos, o incluso, la muerte", ha dicho.

Una de las EMC más frecuente es la fenilcetonuria (PKU de las siglas en inglés de Phenylketonuria), la cual se estima que afecta a uno de cada 10.000 o 15.000 recién nacidos, quienes carecen de una enzima hepática denominada fenilalanina hidroxilasa, lo que hace que se acumulen el organismo altos niveles de fenilalanina que generan alteraciones en el desarrollo y función cognitiva.

En el caso de niños más mayores, se pueden desarrollar trastornos en el movimiento e hiperactividad, así como otro tipo de enfermedades y trastornos mentales asociados a la discapacidad adquirida. Además, este tipo de pacientes deben seguir un tratamiento nutricional para toda la vida, con una dieta baja en fenilalanina, y complementando dicha dieta con fórmulas que contienen los aminoácidos esenciales para asegurar un correcto desarrollo del organismo.

PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS: EL CRIBADO NEONATAL

Además de la fenilcetonuria (PKU), algunos de estos trastornos pueden detectarse en el neonato antes de que aparezcan los síntomas. En España hay ocho comunidades autónomas que realizan el cribado neonatal ampliado para la detección de al menos 20-25 EMC. En general, el diagnóstico se realiza por sospecha clínica, basándose en pruebas bioquímicas/genéticas de laboratorio de centros especializados y coordinados que requieren experiencia.

En este sentido, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Aitor Calero, ha comentado que su organización "se vuelca en la campaña" por la ampliación del cribado neonatal, ya que el diagnóstico precoz es la condición de posibilidad de una calidad de vida decente. "Desgraciadamente, no en todas las comunidades se criban las enfermedades que agrupamos", ha lamentado.

Por otra parte, los expertos han explicado que en algunas EMC los alimentos que se toman en la dieta juegan un papel fundamental, dado que existe una "imposibilidad" de transformar o utilizar de forma adecuada algunos de sus componentes "mayores" (proteínas, hidratos de carbono o grasas).

En ellas el tratamiento se basará en la realización de una dieta especial que evite aquellas sustancias que no se pueden metabolizar y que a su vez asegure al organismo todos los nutrientes que necesita para funcionar como es debido. Ahora bien, la existencia de productos dietéticos específicos de cada enfermedad, junto al diagnóstico precoz, hace que esté mejorando el pronóstico de estas enfermedades.

"La nutrición tiene un papel relevante en el tratamiento y adecuado control de las enfermedades metabólicas hereditarias. El tratamiento dietético tiene diferentes objetivos, además de alimentar y nutrir al niño, busca minimizar la presencia de compuestos tóxicos y favorecer la recuperación del anabolismo en las enfermedades por intoxicación, o aportar cofactores o productos metabólicos, que puedan paliar una posible deficiencia enzimática", ha zanjado González Lamuño.