La heredabilidad del autismo es del 83 por ciento

La heredabilidad del trastorno del espectro autista (TEA) es del 83 por ciento, según un análisis de datos de un estudio previo sobre el riesgo familiar publicado por JAMA. Así, estos resultados demuestran que los factores genéticos influyen en el autismo.

En una investigación anterior, se estimó que la heredabilidad del TEA era del 50 por ciento. Para definir la presencia o ausencia del trastorno, el trabajo llevado a cabo por la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (Estados Unidos) utilizó un conjunto de datos creado para tener en cuenta los efectos del tiempo, lo que podría haber reducido los cálculos de heredabilidad. Usando los mismos datos subyacentes de ese análisis, un equipo liderado por Sven Sandin empleó un método alternativo (empleado por estudios previos en el campo) para evaluar la influencia genética.

El trabajo incluyó a un grupo de niños nacidos en Suecia de 1982 a 2006, con seguimiento para determinar la presencia de autismo hasta diciembre de 2009. El análisis incluyó 37.570 pares de gemelos, 2.642.064 pares de hermanos completos y 432.281 pares maternos y 445.531 pares de hermanos paternos. De ello, 14.516 niños fueron diagnosticados con TEA.

Se probaron varios modelos y usando el que mejor se ajustó, se estimó la heredabilidad de TEA como del 83 por ciento y la influencia ambiental no compartida como del 17 por ciento.

Tal y como explicaron los autores, "este porcentaje es ligeramente inferior a la estimación de aproximadamente 90 por ciento reportada en estudios de gemelos anteriores y más alta que la estimación del 38 por ciento detectada en un estudio de gemelos de California, pero se estableció con mayor precisión. Como análisis anteriores de gemelos, compartir factores ambientales contribuye mínimamente al riesgo de TEA".

Los científicos señalan que los métodos sobre gemelos y familiares para calcular la influencia hereditaria requieren varios supuestos, a menudo poco comprobables. Debido a que el autismo no es frecuente, las estimaciones de heredabilidad se basan en pocas familias con más de un niño afectado y, junto con las tendencias temporales en la prevalencia, estas son sensibles a la elección de los métodos.

De ahí que "el procedimiento inicialmente elegido en el estudio anterior condujo a una estimación más baja de la heredabilidad. La estimación actual, utilizando los métodos tradicionales para definir la discordancia y la concordancia, capta con mayor precisión el papel de los factores genéticos en el trastorno. Sin embargo, en ambos análisis, la heredabilidad del autismo fue alta y el riesgo aumentó con el incremento de la relación genética".