La distonía, el trastorno que afecta al 1% de la población mundial

La distonía es un trastorno neurológico que provoca contracciones musculares involuntarias y afecta a la movilidad y a la calidad de vida de los pacientes al generar posturas que son anormales y provocar movimientos torsionantes. Según Javier López del Val, neurólogo de HLA Clínica Montpellier y experto en trastornos del movimiento, aunque la intensidad y localización de las contracciones pueden variar, este trastorno impacta de manera significativa en la vida de quienes lo padecen.

La distonía, que afecta aproximadamente al 1 por ciento de la población mundial, se caracteriza por ocasionar contracciones musculares sostenidas que pueden causar movimientos repetitivos o posturas anormales. “Este trastorno puede presentarse en cualquier etapa de la vida, desde la infancia hasta la adultez avanzada, y su impacto depende de factores como la intensidad de las contracciones y las áreas del cuerpo afectadas”, explica López del Val.

Si bien en la mayoría de los casos el origen de la distonía es desconocido, cada vez se asocian más casos a factores genéticos vinculados a anomalías cromosómicas. La distonía se clasifica según varios criterios clínicos, como la edad de inicio del trastorno (infancia, adolescencia o adultez), la extensión de la zona afectada (focal, segmentaria, multifocal o generalizada) y el patrón temporal de aparición (persistente, intermitente, inducida por ciertos desencadenantes o de acción específica).

El diagnóstico de la distonía se realiza fundamentalmente mediante observación clínica, ya que las pruebas de imagen, como la tomografía axial computarizada (TAC) o la resonancia magnética (RMN), no suelen mostrar anomalías específicas para este trastorno. En casos con antecedentes familiares, Javier López del Val sugiere considerar las pruebas genéticas como forma de detectar predisposiciones hereditarias y mejorar así el diagnóstico temprano.

Tratamiento de la distonía 

En cuanto al tratamiento, existen distintas alternativas farmacológicas que tiene que ser valoradas por el profesional de forma individualizada. Además, López del Val destaca el valor de las terapias complementarias, como la fisioterapia y las técnicas de relajación, que ayudan a los pacientes a sobrellevar los síntomas y a mejorar su bienestar general.

A pesar de los avances tecnológicos en el ámbito de la imagen avanzada, estas técnicas aún no ofrecen beneficios directos para el diagnóstico de la distonía en el paciente. Sin embargo, la investigación científica sigue avanzando, especialmente en el campo de las distonías de origen genético, lo que permite comprender mejor el trastorno y optimizar las estrategias de intervención y asesoramiento para los pacientes y sus familias. La Sociedad Española de Neurología (SEN) considera esencial dedicar recursos para conseguir tratamientos más efectivos, realizar estudios epidemiológicos y avanzar en nuevas técnicas diagnósticas.

Javier López del Val subraya la importancia de ofrecer una información detallada, empática y realista sobre la distonía, abordando los desafíos de los pacientes desde un enfoque integral. “Aunque actualmente no exista una cura para la distonía, las opciones terapéuticas permiten aliviar significativamente los síntomas. La sensibilización social y el diagnóstico temprano son claves para ofrecer el mejor apoyo a los pacientes y mejorar su calidad de vida”, manifiesta el neurólogo, haciendo un llamado a la comprensión y al apoyo a las personas afectadas por esta condición.