Con una secuenciación masiva de ADN fetal libre en plasma a partir de una extracción de sangre



23 ago. 2013 16:34H
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Redacción. Madrid
IMED Hospitales está aplicando el test de cribado prenatal no invasivo desarrollado por la empresa ilicitana Bioarray. Este test se realiza a partir de una sencilla extracción de sangre materna de entre 5 y 10 mililitros, sobre la cual  se realiza la secuenciación masiva de ADN fetal libre en plasma, la que permite identificar casos de trisomía sobre los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down).

Carlos Yago, director médico de IMED Elche.

Este test tenía la limitación de los embarazos gemelares, sin embargo el desarrollo del mismo por parte de Bioarray ha permitido que desde el pasado mes de julio sea posible también realizar la prueba en este tipo de embarazos. Además, se ha conseguido que la prueba sea viable desde la semana 10 de gestación (confirmada ecográficamente).

El test de cribado prenatal por secuenciación masiva de ADN ofrece un altísimo valor predictivo, siendo su efectividad del 99,05 por ciento en caso de resultar negativo, y de más del 99 por ciento en caso de resultar positivo, en cualquiera de los pares de cromosomas estudiados (13, 18 y 21). En caso de que el test resulte negativo podríamos descartar cualquiera de estas enfermedades. Por lo tanto, se evita la necesidad de realizar la amniocentesis, una prueba invasiva que cuenta con riesgo de aborto, en la que se extrae una muestra de liquido amniótico del útero de la madre pinchando con una aguja a través de la barriga. Existen otras pruebas no invasivas que son alternativas a la amniocenecentesis, pero ninguna de ellas presenta un porcentaje de validación tan alto como Bioarray. La traslucencia nucal por ultrasonidos presenta una tasa de falsos positivos del 5 por ciento y una tasa de detección de entre el 64-70 por ciento. Por su parte, el cribado bioquímico en sangre materna tiene una tasa de falsos positivos también de un 5 por ciento y una tasa de detección de entre el 65-81 por ciento.

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