España unifica la prueba genética prenatal con un enfoque coste-eficiente

La aplicación de la secuenciación de nueva generación (NGS) en el ámbito del diagnóstico prenatal ha dado un paso crucial con la publicación de la Guía Española de aplicación de esta tecnología. Este documento establece un marco de actuación uniforme gracias al establecimiento de “protocolos homogéneos” para  optimizar recursos y garantizar la equidad en su aplicación en las comunidades autónomas, proporcionando un marco de actuación basado en la evidencia científica.  

La guía, elaborada con la participación de expertos de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) y la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), busca homogeneizar el uso de la NGS en la asistencia prenatal. Para ello, ha contado con la colaboración de especialistas del Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre como Irene Gómez Manjón (coautora), Javier Fernández Martínez, y Miguel Ángel Martín Casanueva, que avanzan a Redacción Médica cuál será el impacto de esta publicación en la rutina de los médicos, su posible expansión a otros servicios y las mejoras que aporta a los profesionales sanitarios.

Impacto en la práctica clínica de la Guía de NGS

Esta Guía llega para “cubrir la ausencia de un marco de actuación consensuado en la aplicación de la NGS en el ámbito del diagnóstico prenatal”. Así lo explica Irene Gómez Manjón, especialista del Área de Diagnóstico Prenatal del Servicio de Genética del Hospital Universitario 12 de Octubre, que señala que el documento “ayudará a todos los profesionales sanitarios implicados en este tipo de asistencia a ofrecer pruebas coste-eficientes y de alta utilidad clínica en un entorno tan complejo en lo metodológico y emocional como es la asistencia prenatal”.

Según detalla Manjón, la tecnología NGS ha aumentado considerablemente la capacidad de detección de anomalías genéticas, con una tasa global del 12,5 por ciento, que oscila entre el 10 por ciento y el 40 por ciento según la malformación ecográfica identificada. “Se trata de un paso fundamental en la identificación de alteraciones fetales que antes quedaban sin diagnóstico”, puntualiza Manjón.

No obstante, la aplicación de esta tecnología enfrenta dos grandes desafíos: la dificultad para interpretar algunas variantes genéticas debido a la limitada manifestación clínica en fase fetal y la necesidad de actualización constante de los profesionales ante la rápida evolución del conocimiento genético.

Aplicación de la Guía NGS en el sistema sanitario

Actualmente, la aplicación de la guía está en sus primeras fases en distintos centros, principalmente aquellos que participaron en su elaboración. Javier Fernández, también especialista del Servicio de Genética del Hospital Universitario 12 de Octubre, destaca que desde las asociaciones profesionales implicadas se está impulsando su difusión para facilitar su adopción mediante el establecimiento de “protocolos homogéneos que garanticen la equidad” en todo el territorio nacional.

“Esta guía puede ser un punto de partida clave para los centros que quieran incorporar la NGS en su cartera de servicios, estableciendo indicaciones coste-eficientes adecuadas al periodo gestacional”, explica Fernández.

El impacto de la NGS en el diagnóstico prenatal trasciende la Genética y la Obstetricia, involucrando a especialidades como Neonatología, Neurología, Cardiología, Radiología y Psicología. “Los resultados obtenidos mediante NGS pueden influir en la atención preconcepcional, fetal y neonatal”, explica Fernández, lo que refuerza su importancia en un abordaje multidisciplinar.

Además, en la actualidad, se está trabajando en la elaboración del Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas del SNS en el que uno de los grupos de patología a incluir se dedica específicamente a la patología prenatal y reproductiva, “lo que supondrá un paso adelante en la aplicación de la NGS en el ámbito prenatal”, tal y como detalla el especialista.

Recomendaciones para aplicar la NGS

Por otra parte, Miguel Ángel Martín Casanueva, jefe de Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre destaca que, según la literatura científica más reciente, la Guía Española de Secuenciación de Nueva Generación en el diagnóstico prenatal establece nueve situaciones en las que el beneficio de realizar estas pruebas está “ampliamente demostrado”:

• Hiperecogenicidad intestinal, riñones displásicos o poliquísticos.
• Displasia esquelética
• Anomalía ecográfica recurrente
• Secuencia kinesia-hipokinesia
• Craneosinostosis
• Polimalformaciones
• Anomalías múltiples del sistema nervioso central (SNC)
• Aumento de la traslucencia nucal no aislada
• Hidrops fetal no inmune

Según detalla Casanueva, “se ha llegado un consenso en relación con informar aquellos resultados con utilidad clínica para disminuir los niveles de incertidumbre que generan este tipo de estudios genéticos”.

Uniformidad de la NGS en las autonomías del SNS

Para Casanueva, la clave está para garantizar la uniformidad en la aplicación de la NGS en las distintas autonomías, pasa por implementar el Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas del Sistema Nacional de Salud (SNS).

“Esto permitirá establecer políticas de atención sanitaria uniformes entre las comunidades autónomas a través de decisiones establecidas en el Consejo Interterritorial, lo que reforzará la aplicación de otras iniciativas, actualmente en marcha, para la atención unificada de las enfermedades raras en su perspectiva más amplia, cubriendo el diagnóstico desde el caso índice tanto a nivel prenatal como postnatal hasta el asesoramiento preconcepcional y reproductivo de las familias en riesgo”, explica el especialista.

Sin embargo, menciona que, actualmente, el acceso a la NGS sigue siendo desigual entre comunidades autónomas, en gran parte debido a la infraestructura y los costes asociados a la tecnología. “La centralización de pruebas en centros con capacidad genómica puede ser clave para garantizar una implementación equitativa”, apunta.

En este sentido, Casanueva destaca la importancia de una mayor implicación del Ministerio de Sanidad para destinar más recursos a la NGS, no solo como una inversión en salud, sino como una estrategia de ahorro a medio y largo plazo. “Varios estudios internacionales ya han demostrado que la incorporación de la medicina genómica reduce costes en los sistemas sanitarios”, concluye.