Neurólogos 'transicionistas' contra la "brecha" en enfermedades raras

Los avances en investigación han permitido ampliar sustancialmente el conocimiento acerca de ciertas enfermedades raras, mejorando, por ende, su detección, manejo y posterior tratamiento. Sin embargo, la superespecialización que demandan algunas patologías, dado el reducido número de casos que presentan, ha creado un gap entre los diferentes servicios de Neurología a lo largo y ancho del Sistema Nacional de Salud. 

Dicho descompás revierte directamente en la capacidad de detección de los profesionales de esta especialidad, con mayores trabas y por tanto, mayor demora para establecer un diagnóstico certero. Desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) se ha detectado, en concreto, "un problema de transición cuando los pacientes pediátricos con problemas neurológicos pasan a los cuidados de adultos, generando una brecha". 

Al cumplir cierta edad, dependiendo de lo estipulado en cada comunidad autónoma, el paciente ya no puede ser atendido en los "hospitales puramente pediátricos" y queda "un poco a la deriva" hasta que pasa a un Servicio de Neurología en el cual "a lo mejor no existe un médico dedicado a su enfermedad o con los conocimientos suficientes". 

Para paliar esta situación, desde la institución insisten en aumentar la formación de neurogenética o genética dentro de los planes formativos de la especialidad, escenario que "no se contempla ni siquiera en la formación MIR". "No hay una rotación genética que permitiría tener más conocimiento a la hora de detectar estas enfermedades", lamenta Ángel Aledo, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN.

"El hecho de que muchas enfermedades neurológicas empiecen en la edad pediátrica provoca que los servicios de esta especialiad estén más organizados para este tipo de abordaje. En cambio, los servicios de adultos no están preparados ante estas enfermedades, ya que clásicamente tratan otros grupos de patologías como el alzhéimer, el párkinson o la esclerosis múltiple", ha expuesto Aledo. 

Es por ello que, según defiende en Redacción Médica, es necesario empezar a formar una generación de 'transicionistas' para "generar más comunicación entre los neuropediatras y los neurólogos de adultos". Este sistema de consultas en transición, el cual está ganando poder a nivel internacional, allanaría la transferencia del paciente de un área hospitalaria a otra, sin que esté pueda sentirse "expulsado". "Muchas veces es simplemente un neuropediatra y un neurólogo adulto que colaboran y que hacen consultas simultáneas para que la familia les vaya conociendo, o que hacen reuniones periódicas para comentar los casos complejos y ver cómo transicionarlos de una manera sana".  

Abordaje multidisciplinar 

Aún así, el abordaje de estas enfermedades complejas trasciende a la Neurología y demanda un manejo multidisciplinar, ha especificado el portavoz de SEN al hablar de otro de los grandes retos que rodea a este conjunto de patologías. "El cuidado de un neurólogo solitario en una consulta no es suficiente. Necesita del ortopeda, del digestivo, del cabriólogo, etc. Tienen que ser neurólogos formados en esa enfermedad y que luego tengan capacidad para organizar esos equipos multidisciplinares". 

En todo caso, hablamos de un problema "internacional" que no solo afecta a España, tal y como aclara el especialista, después de asistir a una reunión en París junto a veintidós neuropediatras y neurológos de adultos de todo el mundo. 

Frente al déficit formativo, Aledo señala como contrapunto positivo la llegada de un mayor número de tratamientos dirigidos a síndromes que consisten en enfermedades raras o a causas directamente genéticas, con doble beneficio para el paciente y para los profesionales, al aumentar el interés por la neurogénetica dentro del colectivo. Aún así, el experto considera que habría que huir de esa idea preconcebida procedente de un "sistema bastante farmacocentrado" en la que "parece que si tú no tratas algo no le estás aportando nada al paciente". "Yo me niego un poco a eso, creo que no somos máquinas de prescribir", ha matizado Aledo. 

El especialista habla también de un cambio progresivo en lo que a investigación de se refiere, al desplazar poco a poco el foco de las enfermedades más frecuentes a aquellas menos prevalentes. Pone como ejemplo su propio campo de expertise, la epilepsia, puesto que, en estos momentos, existen "más ensayos para epilepsias raras que para epilepsias frecuentes", debido, en parte, al "proceso de orfanización" que están experimentando las patologías más frecuentes, como el autismo, el párkinson o el alzhéimer.   

Cambio relación médico-paciente 

Como asesor médico y científico de varias asociaciones de pacientes, el experto reconoce el esfuerzo de este colectivo para crear un movimiento asociativo "muy potente", no solo en España sino también a nivel internacional en enfermedades raras neurogenéticas, epilepsias genéticas o enfermedades neuromunculares genéticas, etc. "Son asociaciones muy pequeñas porque a lo mejor son 20 o 50 familias, pero presionan mucho", ha asegurado el especialista.

De hecho, en ocasiones, son ellos mismos los que se encargan de organizar congresos y promover sus propias líneas de investigación. "Eso ha obligado a los profesionales a tener que ponerse a tope con ciertas enfermedades porque ellos se han empoderado y han venido a las consultas con información propia", detalla Aledo, al hablar de un cambio de paradigma en la relación médico-paciente, "incómodo e interesante" a partes iguales.