"El 'niño burbuja' se puede curar si se detecta a tiempo"

Carlos Jiménez preside la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (Aedip), que agrupa a pacientes de más de 300 patologías relacionadas con los defectos del sistema inmunitario. Reivindica un mayor conocimiento de estas enfermedades, de sus causas, su diagnóstico y su tratamiento, porque detectadas a tiempo permiten una mejor calidad de vida de los pacientes y en algunas, como la inmunodeficiencia combinada severa, se pueden curar en un gran número de casos. Las estrategias encaminadas al diagnóstico temprano serían, por tanto, costo-eficientes.

¿Qué la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios?

Es una asociación que tiene más de 25 años de vida, y en la que participan afectados por las más de 300 enfermedades causadas por los defectos en los componentes del sistema inmunitario. Nuestros objetivos son impulsar y divulgar el conocimiento de estas patologías, procurar la educación de los pacientes y sus familias con respecto a los tratamientos, fomentar la investigación, conseguir que el sistema sanitario disponga del componente sustitutivo –la gammaglobulina– que necesitan nuestros pacientes para vivir, etc. En fin, intentar solucionar los problemas de nuestros socios en el día a día con respecto al sistema sanitario.

Somos, dentro de las enfermedades poco frecuentes, la más frecuente. Los pacientes de defectos inmunológicos primarios son muy numerosos dentro de las enfermedades poco frecuentes. Somos una asociación muy activa, estamos haciendo cursos desde hace años que computan para el sistema de créditos de las profesiones sanitarias para que los profesionales conozcan estas enfermedades.

¿Qué son los déficits inmunitarios primarios?

Son enfermedades producidas por defectos de alguno de los mecanismos de la respuesta inmunitaria, con manifestaciones diversas y gravedad variable, según el tipo de defecto molecular responsable. La mayoría de estos defectos son congénitos y en muchos casos hereditarios. El paciente tiene un déficit en el sistema inmunitario y, como consecuencia, se sufren infecciones por bacterias, virus y hongos y si no se diagnostica y se trata éstas pueden resultar fatales Se trata de enfermedades crónicas.

Los llamados 'niños burbuja' son los casos más severos: la inmunodeficiencia combinada grave o IDCG (SCID).

Es la forma más grave de inmunodeficiencia y constituye una urgencia pediátrica. Los pacientes son asintomáticos hasta por lo menos los 2 meses, pudiendo llegar dicha condición asintomática hasta los 6 meses, y hasta un 35 por ciento de los pacientes fallecen en el primer episodio. Es una enfermedad gravísima que conlleva el fallecimiento del paciente a edades muy tempranas.

Si no se detecta al nacer, sufren muchísimas infecciones y no salen del hospital. Esta enfermedad tiene solución si se detecta rápidamente. El problema es cuando no se actúa rápido.

¿Se conoce la situación de estas inmunodeficiencias entre los especialistas y el público en general?

No es conocida en general porque es una enfermedad muy rara. El índice de prevalencia nos daría unos 15 casos anuales en España, partiendo de datos de prevalencia de otros países. Como afecta a pocos pacientes, no es muy conocida. Entendemos que es una enfermedad a la que hay que dar respuesta y tenemos la posibilidad de poder solucionarla.

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"Los pacientes de defectos inmunológicos primarios son muy numerosos dentro de las enfermedades poco frecuentes"

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¿Cómo se diagnostica?

Se puede detectar a través de analíticas, pero al ser tan poco conocida no es nada fácil sospechar de ella. Además esto lleva mucho tiempo, y si no se actúa antes de los tres meses, la enfermedad puede ser mortal. Aquí es donde llega el tema crítico: si podemos detectarlo al nacer, la esperanza de curación es casi total.

Hay alternativas al sistema actual: el cribado neonatal. Ya es una realidad en Israel y en la práctica totalidad de los Estados Unidos. Consiste en que a todos los niños, al nacer, se les hace una prueba con una tecnología ya presente en el mercado y segura, un test que se hace en el momento de la prueba del talón. Podemos tener ese diagnóstico nada más nacer. Esto permite empezar a buscar el trasplante de médula, con lo cual tenemos casi garantizado que  será trasplantado antes de los tres meses. No va a necesitar luego un tratamiento.

¿Cuál sería el tratamiento para estas IDGC una vez detectadas?

Se les haría un trasplante de médula. También se puede aplicar, en algunos casos, la terapia génica.
Los estudios dicen que, si antes de los tres meses se hace un trasplante de médula, el 95 por ciento de los trasplantados se curan definitivamente. Después de los tres meses, se baja al 40 por ciento. Por eso es determinante detectarlo al nacer.

Este cribado, sin embargo, no está incluido entre las prestaciones del Sistema Nacional de Salud.

Nuestro objetivo es lograr que en el catálogo de prestaciones básicas del Estado se incluya el cribado neonatal de esta enfermedad y dar solución, casi definitiva, a la misma, curar a pacientes que algunos fallecen. Hay algunos pacientes que fallecen sin habérsele detectado ni siquiera la enfermedad.

¿Es costoso para el SNS?

Nosotros ya hemos iniciado entrevistas y acciones. En principio hemos recibido muy buenas palabras pero, existiendo ya el kit para hacer el test, lo cierto es que no está implantado. Todo el mundo se escuda en la situación de transición política, pero los pacientes no pueden esperar.

Si en países como Israel y EEUU se ha demostrado que es coste-eficaz, en España también lo es. Hay informes que así lo avalan y, además, en Cataluña se va a implantar a partir de enero de 2017. ¿Cuánto vale la vida de un bebé? No tiene precio, pero además es coste-efectivo porque cuando se detecta y se hace el trasplante, el niño queda curado y no necesita ningún tratamiento.

Entendemos que no hay excusa para implantar el test en el resto de España, puesto que tenemos la tecnología de una empresa multinacional como PerkinElmer, que hoy por hoy puede ofrecer el kit para poder cribar a todos los niños.

¿Han recibido apoyo de la comunidad científica en la implantación del cribado de la enfermedad?

Llevamos trabajando todo el año para poder conseguir que se ponga en marcha este cribado. Hemos consensuado un documento elaborado por prestigiosos profesionales de la Inmunología y conformado un grupo de trabajo que colabora con Aedip en la asesoría técnica que se requiere para la implementación de acciones y actividades: José Regueiro González-Barros, presidente de la Sociedad Española de Inmunología; Luis Ignacio González Granado y Luis Allende, del Servicio de Pediatría y el Servicio de Inmunología del Hospital Universitario 12 de Octubre, respectivamente; Olaf Neth, jefe del Servicio de Enfermedades Infecciosas e Inmunología del Virgen del Rocío de Sevilla; Carlos Rodríguez Gallego, jefe del Servicio de Inmunología del Son Espases, Pere Soler-Palacín, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Universitario Vall d'Hebron, y Juana Gil Herrera, del Servicio de Inmunología del Gregorio Marañón.

Este documento de consenso por el cribado neonatal para la SCID elaborado por los profesionales antes mencionados, está avalado por la Sociedad Española de Inmunología, la Sociedad Española de Pediatría y la Sociedad Española de Infectología Pediátrica. Estamos de acuerdo en que esto se tiene que implantar en España porque salva vidas, y existe tecnología como para poder hacerlo.