Las enfermedades raras se diagnostican con casi 5 años de retraso

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Éstas constituyen un grupo heterogéneo de patologías de baja prevalencia (inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes), con un origen genético en la mayoría de los casos (en torno al 80 por ciento) y frecuentemente asociadas a un retraso en su diagnóstico y notable morbi-mortalidad. Se calcula que existen unas 7000 Enfermedades Raras, que en Galicia afectan a unas 200.000 personas.

En el estudio sobre el perfil de pacientes afectados por Enfermedades Raras -atendidos por los servicios de Medicina Interna- realizado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedade Galega de Medicina Interna, se analizaron variables como la media en años desde la aparición de los síntomas, número de comorbilidades, número de visitas anuales al centro y a otros especialistas, número de tratamientos (incluidos aquellos de alto impacto económico), grado de deterioro cognitivo y estimación del nivel de dependencia.

Se estudiaron los indicadores de seis centros correspondientes a seis áreas sanitarias de Galicia, representando a un total de 324 pacientes, con una edad media de 41,3 y un 60,4 por ciento de mujeres, hasta el 31 de diciembre de 2020. Los tres principales grupos de patologías atendidas fueron, por este orden: las enfermedades genéticas raras, los errores innatos del metabolismo y las enfermedades neurológicas raras.

Los resultados del estudio fueron que el retraso medio en el diagnóstico es de 4,8 años y un 34,17 por ciento de los pacientes tardaron 5 o más años en tener una confirmación diagnóstica. Este grupo de mayor retraso diagnóstico produjo mayores índices de discapacidad y dependencia en los pacientes (el 11,75 por ciento presenta un nivel de dependencia severa o total), así como 1,75 veces mayor utilización de recursos sanitarios (consultas a Medicina Interna y otras especialidades).

Elevado número de comorbilidades

También destaca el elevado número de comorbilidades (2,6 de media), con un 31,5 por ciento de pacientes que presentaron 3 o más comorbilidades. El estudio también señala la polifarmacia: “El número medio de fármacos por paciente es de 2,5 (excluyendo cualquier tipo de suplemento alimentario)”. 

Las conclusiones, según el estudio, es que “los pacientes con enfermedades raras atendidos en los servicios de Medicina Interna en Galicia presentan, a pesar de su baja media de edad, una elevada complejidad asistencial derivada del número de comorbilidades, asistencias a consultas, la necesidad de ingresos hospitalarios y la polifarmacia. Complejidad que guarda relación estrecha con el retraso en el diagnóstico”.

Soporte de la administración sanitaria

Tal como afirma Álvaro Hermida, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Clínico Universitario de Santiago y uno de los autores del estudio, “el reto del médico internista es adquirir una adecuada formación y desarrollar habilidades y competencias para
situarse en el eje de un equipo multidisciplinar dedicado a la atención de los pacientes adultos con EERR”.

Para lograrlo “necesitamos más investigación y el reconocimiento y soporte de los órganos de gestión y administración sanitaria”, en un contexto de “carácter crónico de la mayoría de estas patologías y la disponibilidad de nuevas alternativas terapéuticas, que contribuyen al incremento de la esperanza de vida de estas personas”.