La investigación abre la puerta a la esperanza en enfermedades minoritarias

Estar al día y conocer los últimos avances y actualizaciones dentro de las enfermedades minoritarias es el eje central de la segunda mesa redonda celebrada hoy en la XII Reunión de Enfermedades Minoritarias, impulsada por la SEMI y realizada en el Palacio de Congresos de Ibiza.

El debate, moderado por Teresa Bosch, integrante del Servicio de Medicina Interna en el Hospital Son Espases de Palma de Mallorca; y Ramón Canet, miembro del Servicio de Medicina Interna del Hospital de Can Misses en Ibiza, se centra en conocer las novedades más recientes acerca de la Fenilcetonuria, histiocitosis, alfa-manosidosis, el tratamiento de las Porfirias Agudas Hepáticas y el abordaje multidisciplinar de la Púrpura trombótica trombocitopénica.

El control de la fenilcetonuria tiene que ser perpetuo

Álvaro Hermida, miembro de Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) en Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, explica que la fenilcetonuria "es dentro de las enfermedades metabólicas hereditarias la más frecuente. Tenemos nuevos datos sobre prevalencia global y la mayoría se encuentra en el área mediterránea y la más baja en el sureste asiático. Esta disparidad es generada por varios factores, y uno de ellos es la manera en la que cribamos la patología".

---

Hermida: "Dentro de las enfermdades metabólicas hereditarias la fenilcetonuria es la más frecuente"

---

Por otra parte, Hermida destaca que un diagnostico a tiempo puede significar una solución para el desarrollo de la enfermedad: "Una patología cogida a tiempo evita un impacto brutal neurocognitivo. Conseguir realizar el diagnostico al nacer es la única manera de evitar las consecuencias de la enfermedad. Hay que ser más estrictos en el momento en que el paciente es más pequeño. Hasta hace poco se creía que a partir de la adolescencia se podía liberalizar la dieta, y hoy por hoy se establece que el control de la fenilcetonuria debe ser perpetuo".

Apostar por el abordaje multidisciplinar en histiocitosis

La histiocitosis son un conjunto de enfermedades que generan una desmesurada proliferación de unas células del cuerpo. Gemma Rocamora, integrante del Servicio de Medicina Interna en el Hospital Universitari de Bellvitge, afirma que "existen varios tipos de esta enfermedad mal documentados en la literatura, debido a que todo se basa en pequeñas cohortes. Esto provoca un retraso en el inicio del tratamiento. Muchos autores piensan que la patología es una neoplasia inflamatoria. Para realizar un buen diagnostico se recomiendan exploraciones por radiografía, y en función de la sospecha del órgano realizaremos una exploración u otra. Pese a que es difícil realizar un diagnostico, es necesario un abordaje multidisciplinar para mejorar su calidad de vida. recordamos que se manifiesta en adultos y se requiere la necesidad de cuidados”.

Mejoría notable en pacientes con alfa-manosidosis 

Mónica López Rodríguez, miembro del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, explica que la alfa-manosidosis “se trata de un trastorno autosómico, no tiene muchas variantes genéticas y su máxima expresión se encuentra en el pulmón, riñón y páncreas. En el diagnostico del laboratorio, nos centramos en la excreción urinaria de oligosacáridos ricos en manosa, y las pruebas génicas nos darán el diagnostico definitivo. Según la severidad de los síntomas, se han establecido al menos 3 tipos clínicos, leve, moderada, la más frecuente, y la grave. En un estudio de seguimiento a largo plazo de 33 pacientes tratados, se analizaron los cambios respecto al inicio de oligosacáridos séricos y la prueba de subir escaleras en tres minutos. Se concluyó que había una mejoría significativa de los oligosacáridos séricos y lo más importante es que tenemos casos clínicos, Médicos de toda Europa hemos colaborado con pacientes que sufren esta enfermedad minoritaria. Existe también el registro Sparkle, donde vamos evaluando de forma prospectiva la evolución de estos pacientes tratados y no tratados”.

Nuevo escenario en las porfirias agudas gracias a un fármaco

Las últimas novedades por el que respecta al tratamiento de las porfirias agudas hepáticas han ido a cargo de Montserrat Morales, integrante del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid: “Es una enfermedad genética que causa disfunción en una de las enzimas de la ruta de síntesis de hemo. Conocemos la Porfiria aguda de Doss, Aguda Intermitente, Coproporfiria y Porfiria Variegata. El organismo entiende que tiene que generar más hemo, y esto provoca que se produzca un fenómeno de embudo, pasando a la sangre y al sistema nervioso, provocado los síntomas de este paciente. Se hizo un ensayo clínico en 2019 y comprobaron con una molécula nueva que eran capaces de disminuir el ARN mensajero. A partir de aquí decidieron hacer una fase 3 en que se administraba la molécula una vez al mes durante 6 meses. Bioquímicamente los pacientes mejoraban. Se logró disminuir los episodios de crisis repetidas hasta un 64 por ciento.

---

Morales: "Con una molécula nueva se ha logrado disminuir el ARN mensajero"

---

Por otra parte, Morales ha destacado que "recientemente se ha conseguido un nuevo fármaco, givosiran, aprobado por la Agencia Española del Medicamento (Aemps).  Tenemos 90 pacientes con la enfermedad, hemos tratado a 7 pacientes con el fármaco y existe una excelente evolución clínica, con pocos efectos secundarios”.

La evolución y progresión de la púrpura trombótica trombocitopénica

Finalmente, conocer el presente inmediato del abordaje multidisciplinar de la púrpura trombótica trombocitopénica ha sido el último punto de la mesa redonda. Sandra Ortega Sánchez, miembro del Banc de Sang i teixits del Hospital Universitari de Bellvitge, explica que "las causas de la enfermedad son muchas: Pueden ser hereditarias adquiridas, por para neoplásico, relacionada con embarazo, sexo, etc. En 1925 se diagnosticó el primer caso por parte del doctor Moskovitz. El tratamiento ante esta patología era recambio plasmático y corticoides, hasta que en 2001 se empieza hablar del AdamTS13 como factor pronóstico. En 2011 aparece el término de enfermedad autoinmune y nace un estudio que habla de retuximab, un fármaco para la recaída. En los últimos años se precipita todo y nace un nuevo fármaco, caplacizumab, permitiendo que no se crea el trombo”.

En Cataluña, una gran cantidad de hospitales decidieron unir fuerzas y fundar en el año 2018 el Grup català de PTT. "Tratamos a casi todas las aféresis del territorio catalán. Entre todos los hospitales, hicimos un consenso para poner en común varios aspectos y un primer protocolo de consenso”, explica Ortega.