"El primer ámbito en el que surgen dilemas éticos es en la genética"

Abordar de forma práctica y eficaz hoy en días las enfermedades minoritarias es uno de los debates realizados en la XII Reunión de Enfermedades Minoritarias, impulsada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y celebrada en Ibiza. Aspectos como por ejemplo la ética, los avances en el manejo de las enfermedades autoinflamatorias, la Inmunodeficiencia Común Variable y las vasculares han sido tratados a lo largo de la jornada.

La mesa redonda ha sido dirigida por Rosario Sánchez Martínez, integrante de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia en el Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario de Alicante; y Xavier Solanich, miembro del Servicio de Medicina Interna en el Hospital Universitari de Bellvitge.

Un enfoque colectivo para solventar dilemas éticos

La ética resulta clave dentro del abordaje de las enfermedades minoritarias, tal y como expone Daniel López Wolf, miembro del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Fundación Alcorcón: "A veces surgen dilemas en los cuales algunos principios básicos entran en conflicto y no sabemos cuál de ellos es el preponderante en las enfermedades minoritarias. Surgen dilemas éticos en este tipo de patologías, que están relacionados con las características clínicas. El primer ámbito en el que surgen es la genética. Se tiene que realizar un adecuado asesoramiento genético en todo momento".

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López: "El primer ámbito en el que surgen dilemas éticos es en la genética"

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Para encontrar la mejor solución desde el punto de vista ético, López defiende "poner una balanza en los pacientes para analizar el beneficio y el riesgo que suponen algunas intervenciones terapéuticas. Nos preocupa también el elevado coste de los tratamientos. Podríamos pensar en confrontación entre principios de beneficencia y principio de justicia. Es un problema que requiere un enfoque colectivo, por lo que se debe elegir siempre la estrategia terapéutica individualizada".

Desarrollo de dianas específicas

Los avances en el manejo de la enfermedades autoinflamatorias es otra de las charlas realizadas en la mesa redonda. Ángel Robles Marhuenda, internista del Hospital Universitario La Paz, explica que "lo que sí ha supuesto un avance es la importancia de la inmunidad innata de la autoinflamación. A medida que han pasado los años ha tenido lugar un boom de conocimiento, como lo que es el inflamosoma, conocer la importancia de lo que es su estimulador terminal y entender el desarrollo de dianas específicas para estas enfermedades".

A la hora de abordar esta enfermedad, Robles asegura que "hay pacientes que no entran dentro de la definición de estas patologías debido a que tienen una situación mucho más complicada. Algunas terapias como por ejemplo las CAR-T han servido para salvar a muchos pacientes con leucemia o un linfoma difícil. El escenario de la autoinflamación estará a lo largo de nuestro día a día en los próximos años y deberemos manejar moléculas para su control".

El diagnóstico, talón de Aquiles en la Inmunodeficiencia

Pedro Moral, especialista Hospital Universitario La Fe, en Valencia, remarca los avances en la Inmunodeficiencia Común Variable: "Tenemos un problema en el diagnóstico, desde que el paciente siente síntomas hasta que ya es diagnosticado es tarde. Los pacientes pasan por delante de nosotros y no los estamos identificando. Actualmente las herramientas de diagnóstico son imperfectas".

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Moral: "Los pacientes pasan por delante de nosotros y no los estamos identificando"

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Tal y como relata el internista, en este tipo de enfermedad "un retraso del diagnóstico es sinónimo de un peor pronóstico. Contamos con herramientas poco específicas que se centran en manifestaciones infecciosas. Necesitamos un estudio con más profundidad analizando al paciente desde un punto de vista asintomático, analizar sus antecedentes familiares, etc".

Nuevas clasificaciones en enfermedades vasculares

Finalmente, el abordaje de las enfermedades minoritarias vasculares también ha sido un tema por tratar en la reunión y ha sido explicado por Adriana Iriarte Fuster, internista del Hospital Universitario de Bellvitge: "Las típicas manchas de nacimiento siempre han estado presentes en nuestra historia. Estas enfermedades vasculares van de la simple mancha de nacimiento a posibles patologías que pueden llegar a ser mortales".

Dentro de todas las variadas enfermedades vasculares, Iriarte apuesta por "usar esquemas de clasificación para proporcionar diagnósticos y hacer un tratamiento dirigido. Con el paso de los años se han hecho muchas clasificaciones, y la genética recientemente ha tenido un papel importante para definir este aspecto".