Risdiplam de Roche muestra su eficacia en bebés con atrofia muscular

Roche ha anunciado datos a un año de la segunda parte del estudio Firefish, un estudio internacional de referencia que evalúa Risdiplam en bebés de entre 1 y 7 meses de edad con atrofia muscular espinal tipo 1 sintomática (AME). El estudio alcanzó su objetivo primario de un 29 por ciento de los bebés (12/41; p <0.0001) que pudieron permanecer sentados sin apoyo durante cinco segundos a los 12 meses de tratamiento, según lo evaluado por la escala métrica para el desarrollo psicomotor infantil Bayley and Toddler Tercera Edición (BSID-III, por sus siglas en inglés).

En la historia natural de esta enfermedad, ningún bebé ha alcanzado este hito. Además, 18 (43.9 por ciento) bebés pudieron mantener la cabeza erguida, 13 (31.7 por ciento) consiguieron rodar hacia un lado y 2 (4.9%) lograron pararse con apoyo, según lo medido por el Examen 2 Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE-2, por sus siglas en inglés). El perfil de seguridad de Risdiplam en el estudio Firefish se ha mantenido con el ya conocido para este medicamento.

Tal y como ha señalado el doctor Levi Garraway, Chief Medical Officer y responsable de Desarrollo Global de Productos de Roche, “estos resultados confirman la eficacia clínicamente significativa de Risdiplam en bebés con una enfermedad avanzada y difícil de tratar. Estamos muy agradecidos a toda la comunidad de AME por su colaboración y, especialmente, a las 62 familias de todo el mundo que han participado en la primera y segunda parte del estudio Firefish”.

Los datos se seleccionaron para la 72ª Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología (AAN) y estarán disponibles online a través de una presentación virtual en las próximas semanas (en lugar de un evento físico). Roche lidera el desarrollo clínico de Risdiplam, un modificador de ensamble de la neurona motora de supervivencia-2 (SMN2) en investigación, de administración oral para la AME, como parte de una colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics.

En el momento del análisis, la duración media del tratamiento fue de 15,2 meses y la edad media fue de 20,7 meses. El 93 por ciento (38/41) de los bebés estaban vivos y 85.4 por ciento (35/41) estaban libres de eventos. Sin tratamiento, la media de edad de fallecimiento o ventilación permanente es de 13.5 meses en un corte de historia natural. Tres bebés experimentaron complicaciones graves de su enfermedad en los primeros tres meses de tratamiento. Los investigadores no han atribuido ninguna de estas situaciones al tratamiento con Risdiplam.

El 90 por ciento (37/41) tuvo un aumento de puntuación CHOP-INTEND* en al menos 4 puntos, con un 56 por ciento (23/41) alcanzando una puntuación superior a 40; el aumento medio fue de 20 puntos. Sin tratamiento, los bebés con AME tipo 1 muestran a lo largo del tiempo una disminución en las puntuaciones CHOP-INTEND.

En un objetivo exploratorio, el 95 por ciento de los bebés que estaban vivos a los 12 meses (36/38) mantuvieron la capacidad de tragar y el 89 por ciento (34/38) pudieron alimentarse por vía oral. Por el contrario, en un corte de historia natural, todos los lactantes con AME tipo 1 mayores de 12 meses necesitaron ayuda para su alimentación.

“Estos resultados”, ha afirmado el profesor Laurent Servais, investigador del Firefish y profesor de enfermedades neuromusculares pediátricas en el MDUK Oxford Neuromuscular Center, “son particularmente alentadores, dado que la edad media de registro fue de 5,3 meses, por lo que estos bebés ya habían tenido un progreso de la enfermedad. Mantener la capacidad de tragar es especialmente importante, ya que ayuda a los bebés a alimentarse y sugiere que Risdiplam tiene un efecto importante en la función bulbar;.

El perfil de seguridad de Risdiplam en el estudio Firefish ha sido consistente con su perfil ya conocido y no se han identificado nuevos signos de seguridad. Los eventos adversos más comunes (EA) fueron infección del tracto respiratorio superior (46.3 por ciento), neumonía (39 por ciento), pirexia (39 por ciento), estreñimiento (19.5 por ciento), nasofaringitis (12.2 por ciento), rinitis (12.2 por ciento) y diarrea (9.8 por ciento). Los eventos adversos graves más frecuentes fueron neumonía (31,7 por ciento), bronquiolitis (4,9 por ciento), insuficiencia respiratoria (4,9 por ciento) e hipotonía (4,9 por ciento).