Las enfermedades raras protagonizan la mitad de los nuevos IPT de marzo

Los nuevos Informes de Posicionamiento Terapéutico (IPT) ya están aquí. La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ha publicado la primera tanda de estos informes del mes de marzo conformada por seis fármacos. Se trata del siguiente paso para estas terapias tras haber recibido luz verde del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés), que pertenece a la Agencia Europea del Medicamento (EMA). La mitad de los IPT de esta tanda son de terapias para enfermedades raras.

¿Cuáles son las enfermedades que se benefician de estos IPT? En este caso, los medicamentos van dirigidos al cáncer de endometrio; a la beta talasemia dependiente de transfusiones (TDT) y la enfermedad de células falciformes (ECF); colestasis intrahepática familiar progresiva; a la hipertensión arterial pulmonar (HAP); y al cáncer de mama.

En primer lugar, se ha publicado el IPT de dostarlimab (Jemperli) que está indicado en monoterapia para el tratamiento de pacientes adultas con cáncer de endometrio con deficiencia del sistema de reparación de apareamientos erróneos (dMMR)/ inestabilidad de microsatélites alta (MSI-H) en recaída o avanzado que han progresado durante o después de un tratamiento previo basado en platino. Según detallan, este cáncer es la cuarta neoplasia más frecuente en mujeres, con una estimación de 7305 nuevos casos diagnosticados en 2024 en España y la segunda ginecológica tras el cáncer de cérvix a nivel global.

Asimismo, en esta relación se incluye cefepima/enmetazobactam (Exblifep) en infecciones complicadas del tracto urinario, neumonía adquirida en el hospital y bacteriemias asociadas a estas infecciones. Hay que tener en cuenta que es un antibiótico que pertenece al grupo de los betalactámicos, dentro la familia de las cefalosporinas combinadas con inhibidores de betalactamasas.

"La eficacia de cefepima/enmetazobactam ha sido evaluada en adultos para el tratamiento de infecciones complicadas del tracto urinario, incluidas las pielonefritis agudas, en el estudio de fase III AT-301 en comparación con piperacilinatazobactam. En él se demostró la no inferioridad, además de la superioridad de cefepima/enmetazobactam para el criterio de valoración principal, que es el éxito terapéutico total, una variable combinada de curación clínica y erradicación microbiológica", señalan en este informe.

Enfermedades raras con IPT

Por otro lado, para el tratamiento de la beta talasemia dependiente de transfusiones (TDT) y para la enfermedad de células falciformes (ECF) grave se cuenta con exagamglogén autotemcel (exa-cel) (Casgevy). Se trata de un gran avance ya que las beta talasemias constituyen un grupo muy heterogéneo desde el punto de vista molecular y clínico, de anemias hemolíticas congénitas, que se caracterizan por la disminución o ausencia de síntesis de la cadena beta de la hemoglobina, generalmente por mutaciones puntuales y más raramente por deleciones genéticas del gen beta que codifica estas cadenas.

Se trata de una enfermedad rara puesto que, tal y como se concreta en su IPT, se estima que hay 200.000 pacientes en el mundo registrados con beta talasemia, con una alta prevalencia que se concentra en una franja desde el mediterráneo a Indonesia y una pequeña zona del África tropical y subtropical.

No obstante, no es la única enfermedad rara que forma parte de este listado de IPT, también hay un opción para el tratamiento de la colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP) en pacientes a partir de 3 meses de edad. El fármaco se llama maralixibat (Livmarli) y funciona de la siguiente forma: "Maralixibat es un inhibidor del transportador ileal de ácidos biliares (IBAT, por sus siglas en inglés) selectivo, potente, reversible y que se absorbe en cantidades mínimas. Actúa localmente en el íleon distal para reducir la recaptación de ácidos biliares y aumentar la eliminación de ácidos biliares a través del colon, lo que disminuye la concentración de ácidos biliares en el suero".

En cifras, la colestasis intrahepática familiar progresiva afecta a 1 entre 50.000-100.000 nacimientos y a ambos sexos por igual. La prevalencia en Europa se estima en 0,07/10.000 personas. Teniendo en cuenta una población de 520 millones en Europa, unas 4.000 personas podrían estar afectadas.

Además, se ha publicado IPT para sotatercept (Winrevair) en combinación con otros tratamientos para la hipertensión arterial pulmonar (HAP), para el tratamiento de la HAP en pacientes adultos en clase funcional (CF) para mejorar la capacidad de realizar ejercicio. Esta es la tercera enfermedad rara de esta tanda, es decir, la mitad de todos los fármacos publicados. "La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad rara, grave, progresiva, de manejo complejo y con una incidencia y prevalencia estimada de ~6 y 48-55 casos por millón de adultos", explican.

Fármaco para cáncer de mama metastásico

En la lista conocida este martes también se encuentra capivasertib (Truqap) en combinación con fulvestrant para el tratamiento de pacientes adultos con cáncer de mama localmente avanzado o metastásico con receptor de estrógeno (ER) positivo y HER2 negativo con una o más alteraciones PIK3CA/AKT1/PTEN tras recurrencia o progresión durante o después de un tratamiento endocrino.

Así en el IPT indican que el cáncer de mama localmente avanzado o metastásico se considera una enfermedad incurable y los objetivos del tratamiento sistémico son prolongar la supervivencia y la calidad de vida de las pacientes, así como paliar los síntomas que pueda ocasionar la enfermedad. "Teniendo en cuenta el beneficio clínico, las limitaciones y otras opciones terapéuticas, capivasertib se presenta como una opción de tratamiento para estos pacientes", concluyen.