El primer fármaco con tecnología de edición genética, aprobado en Europa

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado este viernes conceder una licencia condicional al fármaco Casgevy, el primero basado en una tecnología de edición genética, que está destinado a la anemia de células falciformes y la beta talasemia.

El organismo comunitario ha emitido una opinión positiva sobre los beneficios del medicamento, que utiliza un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma denominado Crispr/Cas9.

Desde Vertex Pharmaceutical su vicepresidenta ejecutiva y directora de Regulatorio y Calidad, la doctora Nia Tatsis, afirma que "esta opinión positiva es otro importante hito que subraya el potencial beneficio que puede ofrecer exagamglogene autotemcel para los pacientes elegibles con enfermedad de células falciformes y beta talasemia dependiente de transfusión”.

La Agencia Europea del Medicamento basó su recomendación en dos ensayos en curso de un solo grupo en pacientes de 12 a 35 años. En el primero, se incluyeron en el conjunto primario de eficacia 42 pacientes, incluidos 13 adolescentes, con beta talasemia dependiente de transfusiones que recibieron una dosis única. De estos 42 pacientes, 39 estuvieron libres de transfusiones durante al menos un año.

En el segundo ensayo, se incluyeron en el conjunto primario de eficacia 29 pacientes, incluidos seis adolescentes, que padecían ECF grave. De estos 29 pacientes, 28 estuvieron libres de episodios de crisis vasooclusivas (COV) durante al menos 12 meses consecutivos. Caracterizado por dolor intenso y daño a órganos, los COV son la principal causa de visitas al departamento de emergencias y hospitalizaciones de pacientes con ECF.

El acrónimo Crispr es el nombre de unas secuencias repetitivas presentes en el ADN de las bacterias, que funcionan como autovacunas, explican desde SINC (Servicio de Información y Noticias Científicas) el medio de comunicación de noticias científicas de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología. Contienen el material genético de los virus que han atacado a las bacterias en el pasado, por eso permiten reconocer si se repite la infección y defenderse ante ella cortando el ADN de los invasores.

Nuevos modelos de enfermedades para su estudio

Los científicos han aprendido a utilizar la herramienta Crispr fuera de las bacterias para cortar y pegar trozos de material genético en cualquier célula. Puede aplicarse en casi cualquier situación en que se desee modificar la secuencia de ADN. Está siendo muy útil en investigación básica para generar modelos de enfermedades que antes apenas se podían estudiar, así como para estudiar nuevas dianas y fármacos.

La seguridad de 'Casgevy' se evaluó en los mismos dos ensayos en curso, de un solo grupo y un estudio de seguimiento a largo plazo, en los que 97 pacientes adolescentes y adultos con beta talasemia dependiente de transfusiones o ECF fueron tratados con el medicamento.