"Normalizar las enfermedades raras es dar una vida de calidad al paciente"

Padecer una enfermedad rara supone enfrentarse a barreras que, en ocasiones, van más allá de los retos clínicos. El estigma, la falta de diagnóstico y el acceso desigual a los medicamentos son obstáculos que convierten muchas veces el día a día de estos pacientes en un desafío. Por ello, "normalizar" estas patologías e integrarlas más en el sistema es dar una vida de calidad a las personas que las sufren, sobre todo por su bienestar y dignidad. De la mano de este concepto está el de humanizar, que se erige como un pilar fundamental a la hora de avanzar por este camino. 

Así lo ha explicado Celia García, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, que ha hecho hincapié en que "normalizar las enfermedades raras significa dar una vida de calidad a los pacientes".

Lo ha hecho durante la jornada ‘Humanización en Enfermedades Raras’, organizada por Redacción Médica en colaboración con la biotecnológica BioCryst. El evento, que ha sido un espacio para reflexionar sobre cómo mejorar la atención sanitaria y el cuidado de los pacientes con estas patologías y fijar los retos de futuro, ha servido también como escenario para recordar la importancia de la equidad en el acceso a los recursos para tratar este tipo de enfermedades.

Celia García, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Comunidad de Madrid.

"Las enfermedades raras tienen un impacto que va más allá del paciente, sobre todo si es un niño, ya que afecta al entorno familiar", ha explicado Celia García durante la inauguración del encuentro. "Por este motivo, es necesario un abordaje coordinado que involucre a la sanidad, la educación y los servicios sociales”, ha añadido. En este sentido, la directora general de Humanización ha relatado la preocupación de la Comunidad de Madrid respecto al tratamiento de las enfermedades raras, lo que les ha llevado a poner en marcha su segundo plan de atención a estas patologías, centrado precisamente en la humanización, con acciones a poner en marcha desde este mismo año hasta 2028.

"Hemos avanzado mucho en la toma de conciencia de las enfermedades raras, aunque todavía nos queda mucho que recorrer", ha reconocido García. "Tenemos que seguir trabajando, potenciando la investigación, que es fundamental, y facilitando el acceso a medicamentos huérfanos", ha concluido.

Humanización en las enfermedades raras

Por su parte, Carlos Lorenzi, director general para España y Portugal de BioCryst, ha destacado que la humanización en enfermedades raras no solo beneficia a los pacientes, sino que también tiene un impacto positivo en quienes los cuidan. "Humanizar no es solo un acto hacia los demás; al dar esa atención, uno también se humaniza a sí mismo", ha explicado.

Carlos Lorenzi, director general para España y Portugal de BioCryst.

Junto a esto, Lorenzi ha resaltado el compromiso de la compañía con la mejora de la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. En este sentido, ha señalado que innovaciones como el desarrollo de tratamientos más accesibles (por ejemplo, pasar de terapias intravenosas a orales), no solo simplifican el manejo de estas patologías, sino que también permiten a los pacientes retomar aspectos fundamentales de su día a día, como viajar o trabajar con mayor facilidad, o lo que es lo mismo, normalizar la vida de las personas con enfermedades raras.

Un SNS cada vez más interesado por las enfermedades raras

El acto de apertura de esa jornada, en la que han participado expertos de diversos ámbitos sanitarios, también ha contado con la participación de Ricardo López, director general de Sanitaria 2000, que ha recordado que, aunque las enfermedades raras afectan a más de tres millones de personas en España, "la heterogeneidad de sus manifestaciones hace que el foco se diluya y no siempre se dediquen los recursos necesarios".

Ricardo López, director general de Sanitaria 2000.

La humanización es especialmente crucial para este colectivo: "Si bien es necesaria en toda la actividad sanitaria, lo es más para las personas que padecen una enfermedad rara, bien sea por el escaso número de pacientes afectados por esa misma patología, por el excesivo tiempo que transcurre desde los síntomas iniciales hasta el diagnóstico certero, por la insuficiente investigación de algunos de estos problemas o por la inexistencia de tratamiento o un coste elevado del mismo”.

En esta línea, López ha celebrado que el sistema sanitario cada vez está "más interesado en conocer estas enfermedades y en darles respuesta". Para él, esta mayor concienciación debe atribuirse a diferentes factores y agentes, como el movimiento asociativo por parte de los pacientes (entre los que está la Federación Española de Enfermedades Raras), el interés de la industria farmacéutica por desarrollar tratamientos y la mayor sensibilización de las administraciones sanitarias.

Carlos Lorenzi, Celia García y Ricardo López.

Equipo de BioCryst: Lucas Bonachera, responsable Regional de Acceso al Mercado de Enfermedades Raras; Carlos Lorenzi, director General para España y Portugal; María Pedrosa, directora médica; Anna Salazar, directora Nacional de Acceso al Mercado; y Jorge Pino, director Comercial y Marketing.

Manuel Molina Muñoz, director gerente del Hospital Virgen del Rocío; y Jorge Aboada, director de procesos del Hospital de Santiago de Compostela.

Celia García y Daniel de Vicente, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Eva Baillés, psicóloga especialista del Hospital Vall d’Hebron (Barcelona); Teresa Caballero, facultativa especialista del Servicio de Alergología, coordinadora del CSUR de Angioedema Hereditario del Hospital La Paz y jefa de Grupo de la Unidad 754 del CIBERER; y Carlos Lorenzi.

María Teresa Marín, directora General de Humanización y Atención Sociosanitaria de la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha; y Koldo Berganzo, Subdirector para la Coordinación de Atención Hospitalaria del Servicio Vasco de Salud- Osakidetza.

María Pedrosa, Teresa Caballero, Jorge Pino, Eva Bailles y Anna Salazar.

Koldo Berganzo, Javier Blasco, coordinador del Plan Andaluz de Enfermedades Raras del Servicio Andaluz de Salud; María Teresa Marín; y Alberto José Rivera, Miembro de la Comisión Gallega de Enfermedades Raras y Coordinador de la Unidad Funcional Multidisciplinar de Enfermedades Raras del Área de Vigo.

Un instante durante la Inauguración de la jornada ‘Humanización en Enfermedades Raras’.