La enfermedad de Gaucher, a la espera de una terapia génica

La enfermedad de Gaucher, una patología poco frecuente (afecta a cerca de 400 personas en España) tiene muy pocos tratamientos. Desde principios de los 90 existe una terapia enzimática no curativa pero que permite a los pacientes llevar una vida prácticamente normal. La pega es que tiene que administrarse de forma intravenosa cada 14 días.

Además, está pendiente de aprobación un fármaco que “cuenta con otro mecanismo de acción y su principal ventaja es su administración oral, habiendo resultado eficaz en la mayoría de los tipo 1”, la variedad más frecuente, ha explicado Jesús Villarrubia, del Servicio de Hematología del Ramón y Cajal (Madrid), con motivo de la celebración del Día Mundial de la enfermedad este martes.

No obstante, “el tratamiento definitivo vendrá de la mano de la terapia génica”, ha sostenido, “pero para eso habrá que esperar unos años”. La enfermedad de Gaucher se produce por la mutación del gen GBA1, que codifica la proteína glucocerebrosidasa, que ayuda a las células a degradar ciertos lípidos.

Poco conocida para los médicos

La mutación “produce una acumulación de macromoléculas no degradadas en el interior de las células, las cuales se agrandan y hacen que los órganos en los que se localizan aumenten de tamaño, generalmente el bazo y el hígado”.

Otro problema de esta patología poco frecuente es la dificultad en el diagnóstico, a veces demorándose hasta diez años o más. Es una enfermedad “muy desconocida, muchas veces pasa desapercibida para los médicos”, ha señalado el especialista.

El 75 por ciento de los diagnósticos son realizados por hematólogos, según la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Por ello, señalan la primacía de esta figura en los equipos multidisciplinares que deben abordar su tratamiento.