Gran resultado de la terapia génica en enfermedad de células falciformes

La terapia génica se postula como alternativa terapéutica para aquellas personas con enfermedad de células falciformes que no son candidatas a trasplante de médula por carecer de donante compatible, según los resultados de un ensayo anunciados en el último congreso de la Sociedad Americana de Hematología (ASH).

Investigadores del Boston Children’s Hospital (EEUU) han infundido células madre modificadas genéticamente con un virus inactivado en tres pacientes adultos. La modificación genética ha permitido reducir la expresión de la proteína BCL11A en glóbulos rojos, reactivando la producción de hemoglobina fetal, que inhibe la creación de células falciformes.

Hemoglobina sana

Ya han pasado 9, 10 y 18 meses desde que se infundieron a los pacientes esta terapia y los pacientes han producido cantidades notablemente mayores de hemoglobina sana sin mostrar efectos adversos relacionados con la terapia más allá de los esperados derivados de los trasplantes autólogos de progenitores hematopoyéticos.

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Los tres adultos tienen niveles de hemoglobina normales o casi normales tras 9, 10 y 18 meses después de la infusión

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David A. Williams, director científico del Boston Children’s, ha destacado que “estamos muy animados por los resultados que estamos viendo con este acercamiento científicamente innovador con terapia génica para la enfermedad de células falciformes”.

Los tres adultos tienen niveles de hemoglobina normales o casi normales, solo uno continúa recibiendo transfusiones de sangre debido a daños preexistentes en los vasos sanguíneos, de forma que pueda reducir el riesgo de ictus. No obstante, los autores señalan que ahora necesita menos transfusiones que antes de la terapia génica.

Pacientes adolescentes

Además de estos tres pacientes, que tienen entre 21 y 26 años, hay datos de dos adolescentes de 16 y 12 años, a los que se les ha administrado la terapia hace 5 y un meses, respectivamente, y están mostrando resultados similares.

El seguimiento a estos pacientes se realizará a 15 años, dadas las recomendaciones de la agencia estadounidense de medicamentos (Food and Drug Agency, FDA) para pacientes sometidos a terapia génica.

No obstante, vistos los resultados, los investigadores están en conversaciones con los National Institutes of Health, que financian la investigación, para que este tratamiento pueda llegar a un gran número de pacientes e incrementar los centros donde se pueda realizar.