El Clínico investigará la mutación que causa las anemias hemolíticas

Un grupo de investigadores multidisciplinar compuesto por un biólogo, un químico, un farmacéutico y un médico del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Clínico San Carlos, centro referente nacional en anemias hemolíticas, ha lanzado una campaña para estudiar el ADN de un mínimo de 16 pacientes con estas dolencias. El objetivo de la investigación es conocer mejor la enfermedad para diagnóstico y tratamiento.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las anemias hemolíticas representan el 5 por ciento de todas las anemias y pueden afectar a personas de cualquier edad. Los glóbulos rojos o hematíes son los componentes de la sangre encargados de llevar el oxígeno a los tejidos del cuerpo humano. “Estos glóbulos tienen una vida de 120 días y pasado este tiempo son destruidos por el bazo”, explica el hospital. Sin embargo, en alguna ocasión los hematíes salen de la circulación o se destruyen antes de tiempo, es “entonces cuando se produce alguna de las anemias hemolíticas”.

Diagnóstico molecular busca financiación

La campaña que lidera la doctora Paloma Ropero busca la secuenciación de genes mediante la tecnología NGS para poder realizar un diagnóstico molecular de pacientes con anemias hemolíticas. Para alcanzar esta meta se busca la colaboración ciudadana en la plataforma Precipita en la que se explica que se necesita una colaboración económica que va desde los 10 euros a los 250 euros; todo ello para alcanzar el objetivo mínimo de 9.000 euros para secuenciar a 16 pacientes o 15.000 euros para diagnosticar a 75 pacientes más.

Según explica el Clínico San Carlos en un comunicado, “algunas de estas anemias se presentan de manera aguda y fulminantes; en otras ocasiones es una manifestación lenta e insidiosa. Además se clasifican por su origen en congénitas, conociéndose por sus siglas Anemia Hemolítica Congénita, AHC; o Anemia Hemolítica Adquirida, AHA”.

Síntomas y tratamiento

Si la anemia es leve es posible que no se tenga ningún síntoma. Si se desarrolla lentamente los síntomas serán mal humor, cansancio injustificado, dolor de cabeza o problemas para concentrarse. Sin embargo, si la anemia empeora, las uñas se tornarán quebradizas, se padecerán mareos, palidez en la piel y las mucosas, dificultad para respirar, taquicardia, orina oscura, úlceras en los tobillos. En los pacientes pediátricos los síntomas son apatía, irritabilidad, insomnio, palidez, fatiga y fiebre. Para su tratamiento se puede requerir transfusiones de sangre, ácido fólico, suplemento de hierro, corticoides e incluso extirpación del bazo.