El 'big data' genético favorece el diagnóstico del cáncer hematológico

El cáncer hematológico se caracteriza por presentar una gran heterogeneidad genética originada por diversos mecanismos, entre los que se encuentran las alteraciones cromosómicas, principalmente deleciones, inversiones, duplicaciones o amplificaciones y translocaciones, que conducen a la activación de protooncogenes (genes que promueven el crecimiento y la división celular) o a la inactivación de genes supresores de tumores que generan inestabilidad genómica.

Muchas de estas alteraciones cromosómicas se utilizan en la práctica clínica diaria como biomarcadores diagnósticos, pronósticos o predictivos de respuesta al tratamiento, y clásicamente las principales técnicas citogenómicas que se usan para detectarlas son la citogenética con bandas G, la hibridación ‘in situ’ fluorescente (FISH en sus siglas inglesas) y los ‘microarrays’ genómicos.
       

Recomendaciones para técnicas citogenómicas

Con el objetivo de consensuar unas recomendaciones para la adecuada aplicación de las técnicas citogenómicas, el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (Gcecgh), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la Comisión de Genética Oncohematológica de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y el Grupo de Trabajo de Citogenética Hematológica de la Asociación Catalana de Ciencias del Laboratorio Clínico (AcclcA) han elaborado y publicado la guía ‘Análisis citogenómicos aplicados a neoplasias hematológicas: recomendaciones preanalíticas, analíticas y postanalíticas’. La obra ha sido presentada en el marco del VIII Simposio Gcecgh ‘Avances de las técnicas citogenéticas y moleculares en el diagnóstico de las hemopatías malignas’, celebrado en formato virtual.

Mapeo óptico del genoma

“Las nuevas metodologías citogenéticas y moleculares, como el mapeo óptico del genoma o la 'Whole Genome Sequencing (WGS)', están incrementando el conocimiento de la fisiopatología del cáncer hematológico”, apunta Ana Batlle López, presidenta del Gcecgh y hematóloga del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander). Esto plantea dos importantes retos: la detección de anomalías en estadios más precoces y la integración de dicha información citogenética y molecular con otras variables clínico-analíticas del paciente. Además, el ‘big data’ y las bases de datos genéticos del cáncer hematológico “permitirán sacar el máximo rendimiento a toda esa información, permitiendo seleccionar la alternativa terapéutica más adecuada en cada caso”, explica.

Biopsia líquida para el estudio de células tumorales

 La biopsia líquida para el estudio de células tumorales se viene utilizando desde hace muchos años en tumores hematológicos de expresión en sangre. Las nuevas técnicas de biopsia líquida, que permiten detectar fragmentos de ADN presentes en el plasma del paciente, permitirán complementar el estudio de pacientes con tumores de presentación sólida, como linfomas o mielomas, aunque están todavía en experimentación. Estos procedimientos “se irán utilizando en distintos tipos de cáncer hematológico, pero serán especialmente útiles en tumores de presentación sólida, donde será decisiva la incorporación de nuevas técnicas citogenéticas y moleculares”, concluye la experta.