"España no tiene un retraso remarcable en diagnósticos de hemofilia"

El tratamiento contra la hemofilia a nivel europeo y español ha ido avanzando con pase firme y seguro, logrando que los nuevos fármacos que están cerca de aprobarse por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) permitan cubrir más necesidades de las actuales. Desde la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) se destaca que el uso de la terapia génica ha permitido modular los efectos de la enfermedad a largo plazo, permitiendo la normalización de la vida de los pacientes hasta tal punto de evitar las complicaciones hemorrágicas. Tal y como afirma el hematólogo Víctor Jiménez, vicepresidente de la SEHH, “con probabilidad la terapia génica es la primera piedra para alcanzar la curación de la hemofilia”.

A nivel de diagnóstico de la enfermedad, el especialista remarca en Redacción Médica que en Europa y especialmente en España “el nivel es más que notable, ya que no hay retrasos en el diagnóstico tanto en los casos familiares en los que ya tienen antecedentes como en los casos nuevos”. El especialista destaca que a nivel nacional “no existe un retraso remarcable debido a la buena red a nivel español. En este sentido, España no tiene problemas al respecto y sus números van muy a la par que los europeos”.

Por lo que respecta al tratamiento de la hemofilia, el hematólogo destaca que se encuentra en constante evolución en los últimos años gracias a los nuevos fármacos: “A lo largo de este año y del que viene la EMA baraja aprobar estos tratamientos que sus efectos duran más tiempo, cubriendo las necesidades en los pacientes con inhibidores de hemofilia B”.

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"En Europa ya se ha aprobado la terapia génica para hemofilia A y B y en España se está negociando un precio de reembolso"

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Una de las principales bazas que los hematólogos depositen grandes esperanzas para lograr un mejor abordaje contra la enfermedad es con las terapias génicas. “En Europa ya se ha aprobado este tratamiento para hemofilia A y B, y en España se está negociando un precio de reembolso que a lo largo de 2024 probablemente se conseguirá, convirtiéndose en una realidad en el país”.

La Hematologia busca liberar la sensación de la enfermedad

La terapia génica, según Jiménez, tenía como principal objetivo lograr la curación de la enfermedad, y pese a que de momento no se ha logrado el objetivo, “sí que se han conseguido niveles más estables en la hemofilia B a lo largo del tiempo, pese a que aún no se cuentan con datos a largo plazo. No se puede hablar de curar la enfermedad, porque los niveles de modulación no son suficientes, pero sí se puede hablar de normalización de la vida de los pacientes, evitando complicaciones hemorrágicas y hacer vida normal”.

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"No se puede curar la enfermedad porque los niveles de modulación no son suficientes, pero sí se puede normalizar la vida de los pacientes"

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La otra cara de la moneda es representada por la hemofilia A, en la que según el vicepresidente de SEHH “se consiguen modular los niveles de forma menor, pese a que son suficientes para hacer vida normal. Existe actualmente la duda de cuándo seremos capaces de prolongar este periodo de tiempo. Se trata de un cambio radical, porque se administra por vía intravenosa, el vector viral se acoge y transporta el gen que se aloja a nivel hepático”.

La liberación de la sensación de la enfermedad es el escenario que para el hematólogo se está asentando en toda Europa, “siempre y cuando se mantengan los niveles a largo plazo. Este hito no solamente se logra con la terapia génica, sino que también con nuevos tratamientos”. Jiménez ve difícil contestar a si se está lejos de curar por completo la enfermedad, pero sí señala que la terapia génica “es un gran paso en el camino correcto hacia su curación. Además, existen nuevas alternativas terapéuticas que generan niveles de coagulación positivos, generando optimismo en que se logre una normalización completa del paciente”.