España participa en un registro de enfermedades metabólicas raras

Redacción. Barcelona
Los socios de los proyectos europeos E-IMD y E-HOD, de investigación en enfermedades raras, se han reunido en Barcelona los días 1 y 2 de septiembre para analizar sus avances científicos. E-IMD, ya en su última fase, ha creado un registro de pacientes y una red de expertos europeos de enfermedades metabólicas hereditarias de tipo intoxicación (acidurias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea) mientras que el E-HOD, que acaba de ponerse en marcha, aplicará un método similar para las homocistinurias y los defectos en la metilación. Ambos proyectos se coordinan en España por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III.

Francesc Palau, director científico del Ciberer.

E-IMD es un proyecto financiado por la Dirección General de Salud de la Comisión Europea. Se trata de una red de centros expertos en enfermedades metabólicas hereditarias que comparte un registro de pacientes, prepara guías clínicas, buenas prácticas y formación, y trabaja con los pacientes para evaluar y mejorar su tratamiento. La red está formada, en la actualidad, por 79 socios de 23 países que cubren más del 90 por ciento de la población europea.

Ha establecido vínculos entre profesionales de la salud, representantes de las asociaciones de afectados, la industria, y las autoridades del gobierno en Estados miembro de la Unión Europea y en los Estados Unidos. Además, ha creado una web que suministra información a pacientes y profesionales (www.e-imd.org).

Las acidurias orgánicas y los defectos del ciclo de la urea que se estudian en E-IMD son dos grupos de enfermedades cuyas manifestaciones clínicas recuerdan una intoxicación y habitualmente afectan a diversos órganos. Los síntomas neurológicos, hepáticos, cardiacos y renales son los más comunes. Los pacientes con estas enfermedades potencialmente mortales, cuyos síntomas predominan en la infancia, corren el riesgo de padecer severas incapacidades, una pobre calidad de vida y una reducida esperanza de vida. La prevalencia global acumulada de todas ellas podría estar alrededor de 1 entre cada 10.000 recién nacidos, pero estos datos son solo orientativos.

El investigador principal del proyecto es el profesor Stefan Kölker, del Hospital Universitario de Heidelberg (Alemania). El socio colaborador en España es el Ciberer. Por medio de este centro se ha creado una estructura de trabajo que ha permitido registrar a un centenar de pacientes de centros de todo el territorio nacional, siendo así el segundo país con más pacientes registrados de toda la red. En total, se han podido recoger alrededor de 600 pacientes entre todos los países implicados.

“El buen resultado obtenido por nuestro grupo ha sido posible gracias a la inestimable colaboración de múltiples profesionales expertos en enfermedades metabólicas hereditarias en nuestro país”, ha señalado Àngels García-Cazorla, investigadora del Hospital Sant Joan de Déu adscrita al Ciberer que coordina este proyecto en España.

E-HOD: homocistinurias y los defectos en la metilación

Por otra parte, E-HOD, proyecto puesto en marcha hace poco, mejorará el conocimiento de las homocistinurias y los defectos en la metilación. También financiado por la Dirección General de Salud de la Comisión Europea, participan en él 11 socios de los principales países de la Unión Europea para crear un registro de pacientes, desarrollar guías clínicas y de diagnóstico, y evaluar un programa de cribado neonatal.

Las homocistinurias y los defectos de la metilación son 15 enfermedades muy raras. Algunos pacientes con homocistinurias y defectos de metilación tienen un retraso en el desarrollo o presentan trastornos del movimiento. Otros afectados desarrollan problemas hepáticos o disfunción de otros órganos. Incluso algunos de ellos permanecen durante un largo periodo de tiempo asintomáticos, incluso sin tratamiento.

“Nos planteamos conocer exactamente cuántos pacientes están dentro de estas diferentes categorías, cuál es el desarrollo de su enfermedad a largo plazo y lo que en cada paciente influye en la evolución de su enfermedad”, ha explicado María Luz Couce, investigadora del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela que coordina este proyecto en España. Este estudio, en el que participan otros 18 centros de nuestro país, tiene una duración estimada de 39 meses. Su coordinador internacional es el profesor Henk Blom, de la VU University Medical Center de Amsterdam.
“Las enfermedades raras son minoritarias pero sus pacientes numerosos. Es fundamental potenciar el desarrollo de actividades de investigación para mejorar en lo posible la salud y la calidad de vida de los pacientes afectados”, ha subrayado Couce.

Errores Congénitos del Metabolismo

La reunión de los proyectos E-IMD y E-HOD se ha celebrado en el marco del IV Simposio Internacional de Trastornos del Ciclo de la Urea celebrado los días 1 y 2 de septiembre como satélite del XII Congreso Internacional de Errores Congénitos del Metabolismo organizado en Barcelona por Antonia Ribes (Hospital Clínic de Barcelona) y Jaime Campistol (Hospital Sant Joan de Déu) entre los días 3 y el 9 de septiembre. Ambos organizadores son miembros del Ciberer.