Diseñada una técnica que mejora la diagnosis de la fibrosis quística

Redacción. Barcelona
Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y el Quantitative Genomic Medicine Laboratories han desarrollado un ensayo de secuenciación de ácidos nucleicos –conocida como secuenciación de nueva generación– para mejorar el diagnóstico molecular de la fibrosis quística (CFTR).

Según han informado este miércoles fuentes del propio CRG, el estudio, publicado en la revista Journal of Medical Genetics, supone un “paso importante” hacia la traslación de las tecnologías de secuenciación y la bioinformática en el diagnóstico médico. La secuenciación, combinada con algoritmos bioinformáticos potentes, consigue una “caracterización completa de todos los tipos de mutaciones”, lo que modifica los paradigmas de los estudios moleculares clásicos.

“Esto significa una caracterización precisa, rápida y económica de los genes responsables de las enfermedades genéticas específicas”, han destacado los investigadores, que han resaltado el impacto que suponen las tecnologías de secuenciación para las aplicaciones clínicas.

Los investigadores han combinado el enriquecimiento del gen CFTR, la secuenciación y el análisis bioinformático para desarrollar este ensayo, capaz de diseccionar el gen en cuestión de forma simultánea en 92 pacientes con fibrosis, y en pacientes con trastornos relacionados con esta enfermedad.

Ello ha permitido identificar todas las mutaciones y variantes –un total de 122–, con una tasa de diagnóstico del 99 por ciento, y este método puede ser fácilmente adoptado por laboratorios de diagnóstico molecular. La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos autosómicos recesivos más comunes y graves, con una frecuencia de portadores en la población caucásica de una de cada 25 personas.

La enfermedad afecta a los pulmones, el tracto digestivo, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo en los hombres; desde que hace 20 años se caracterizó el gen –es de los más ampliamente estudiados– se han descrito casi 2.000 mutaciones patogénicas.