La especialidad de Genética Clínica permitirá avanzar en el diagnóstico de enfermedades raras

Nuria Martín. Madrid
La importancia de la formación de los profesionales de Atención Primaria para que puedan hacer frente a casos de difícil diagnóstico y detectar la posibilidad de que sean enfermedades raras, así como facilitar la derivación de esos pacientes a los especialistas han sido aspectos clave que se han tratado en la mesa de debate ‘Sin diagnóstico’ del III Encuentro de Expertos: ‘Unidos nuestros derechos avanzan’, organizado por la Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder).

La presidenta de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (Segcd), Encarnación Guillén, señala que “la puerta de entrada para la detección precoz es la Atención Primaria, por lo que en esos niveles los profesionales deben estar formados y sensibilizados. Pero si se detecta un caso, ¿dónde se dirige?”

Ancochea, Recuero, Alonso, Remón, Guillén y Verde.

En su opinión, ahora “los pocos servicios de genética que existen en España están fuera de los circuitos y es difícil para algunos especialistas el acceso desde Primaria”, por lo que ha destacado la próxima implantación de la especialidad de Genética Clínica que va a permitir avanzar en los ámbitos de diagnóstico, asesoramiento y reconocimiento de los familiares del paciente.

Por cierto que en ese paso de derivación del paciente hay otro punto que se ha resaltado: la importancia de que exista coordinación entre los servicios de Atención Primaria y los de Hospitalaria. Ha venido de la mano de María Patrocinio Verde, médico de familia y miembro del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de Semfyc, que resalta que ese trabajo conjunto debe darse “día a día”.

La existencia de un Registro Nacional es también un aspecto muy valorado, ha destacado Francisco Javier Alonso, jefe del Área de Genética Humana del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, incidiendo en que cuenta con un área poblacional, otro específico de enfermedades para las sociedades médicas y un tercero en el que los pacientes pueden registrarse a nivel individual.

Sobre ello ha añadido Ignacio Abaitua, jefe de Área del IIER y responsable de dicho registro nacional, que se ha incorporado un espacio para las personas sin diagnóstico para avanzar en su resolución.

Por su parte, impulsar un programa específico para estas personas en todas las comunidades autónomas que garantice la equidad es la petición que ha vuelto a lanzar la Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder) de mano de su directora general, Alba Ancochea, moderadora de la mesa. En definitiva, pasos todos ellos encaminados a lograr que todo paciente sepa, en el menor tiempo posible, qué enfermedad tiene.