Cardiología no quiere predictores genéticos que olviden el factor ambiental

La práctica clínica de Estados Unidos ha dado un paso más en la Medicina de prevención con la incoporación de la Puntuación de Riesgo Poligénica. Pero mientras en el territorio americano se potencia esta herramienta para identificar posibles patologías cardiácas en la población joven, esta opción no está disponible en el Sistema Nacional de Salud de España (SNS). “En Estados Unidos se está empezando a potenciar la Medicina preventiva. Aquí vamos un poco por detrás y todavía no estamos en esa fase”, señala Javier Limeres, presidente de la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología (SEC). Limeres añade que esta ténica aún no aporta un "determinismo claro" al no tener en cuenta los factores ambientales.

La Puntuación de Riesgo Poligénica se usa para calcular los riesgos genéticos en enfermedades “más o menos comunes”, apunta Limeres. Hay patologías frecuentes con un componente genético muy importante y normalmente sus alteraciones genéticas se detectan en una variante de una mutación, explica el presidente, pero hay otras, como la hipertensión o la diabetes, en las que no hay una alteración genética única.

“Ahí lo que hay son polimorfismos, muchas variantes a lo largo de todo el genoma”, indica Limeres, “cuantas más variantes de esas tengas, más riesgo tienes de padecer una enfermedad”. En determinadas enfermedades se crean unas puntuaciones, que son marcadores genéticos múltiples, y cuando realizan el test en una persona ven cuántos de estos marcadores tiene. A mayor cantidad, mayor peligro de padecer una patología o una determinada característica de una enfermedad como, por ejemplo, una dilatación de la aorta en un paciente con hipertensión.

En los últimos años, han aumentando el número de investigaciones que se han hecho sobre esta herramienta. Destacan su capacidad para ayudar a diagnosticar a las personas celiacas de una manera menos invasiva, a distinguir entre diabetes de tipo 1 y tipo 2. También se han hecho estudios sobre su uso para detectar el riesgo de cáncer de mama y de enfermedades cardiovasculares. Según una investigación publicada en el American Heart Association journal, la Puntuación de Riesgo Poligénica puede identificar entre un 6 y un 7 por ciento de individuos con alto riesgo de padecer una patología cardiaca. 

Los factores ambientales de las patologías

Sin embargo, esta técnica no es perfecta. “El problema de estas puntuaciones es que lo que estás detectando única y exclusivamente es el factor genético de una patología. Pero una enfermedad común no solo tiene determinantes genéticos, sino que también hay determinantes ambientales”, señala Limeres. El presidente subraya que se puede detectar el riesgo genético de una persona con cáncer de pulmón, pero hay que tener en cuenta si fuma, hace deporte...

“Hay otros marcadores que no son genéticos que también contribuyen a la patología. Si únicamente se circunscribe y detectas esos marcadores genéticos, te estás perdiendo otros componentes causales de la propia enfermedad”, resalta el miembro de la SEC. Para él, si se implantara el uso esta herramienta, habría que tener en cuenta que los factores ambientales también importan. “Tener una puntuación de riesgo en estos marcadores no te dice que vayas a padecer la enfermedad, simplemente que tú tienes más peligro de padecerla”, indica. "Fumar provoca más riesgo de tener cáncer de pulmón, pero no todos los que fuman desarrollan la patología y personas que no fuman pueden padecerla igualmente. Al final es una cuestión de probabilidad”, explica el presidente.

Sin suficiente evidencia científica para el SNS

El Sistema Nacional de Salud español aún no usa la Puntuación de Riesgo Poligénico porque no aporta “un determinismo claro”, señala Limeres. “No determina el factor ambiental. Y tampoco hay suficiente evidencia de que utilizando estos tipos de test puedas cambiar tu hábitos de vida y esto sea mejor que una estrategia convencional que no los emplee”, añade. 

En un sistema público de salud “todas las decisiones, todas las actuaciones médicas y todos los tests que se utilizan, siempre van validados con fuerte evidencia científica”. No puedes saber hasta qué punto puede ser beneficioso establecer una estrategia, que acarrea sus costes, sin fuerte evidencia científica, subraya el presidente. “Esta es probablemente la razón por la que todavía (estos tests) no están implementados en la práctica clínica en España”, indica.

El futuro del genoma

El presidente de la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la SEC afirma que en un futuro, gracias a los avances en las investigaciones del genoma, podremos usar los tests con más fiabilidad, ya que cada vez se extenderán más a distintos fenotipos.

“Hoy en día vemos que, incluso con enfermedades genéticas claras, hay mucha variabilidad y esa variabilidad está determinada por otras características, que pueden ser ambientales o de otro entorno genético. Conocer estas relaciones y esos moduladores sí que va a ser importante, lo que pasa que aún nos falta conocimiento”, señala.

“En el futuro, el individuo ya tendrá un genoma desde que nace y se podrán detectar y modular esos determinantes genéticos muchos años antes de que un paciente tenga la enfermedad y podernos adelantar”, explica. Sin embargo, esto también tiene sus problemas éticos y de sensibilidad de la información, por todos los datos genéticos que se guardan de una persona, añade Limeres. “Pero el futuro va hacia ahí, hacia una Medicina de precisión que conozca estos determinantes genéticos”, sentencia.