Trombocitemia esencial

Las plaquetas son unas células de la sangre (en realidad no son células de verdad porque no tienen núcleo) necesarias para taponar y evitar la salida de sangre desde cualquier herida que se produzca en un vaso sanguíneo (vena o arteria). Ante cualquier rotura en la pared de un vaso sanguíneo las plaquetas se apilan unas sobre otras y forman un coágulo o trombo que impide la salida de sangre.

Las plaquetas se fabrican en el interior de los huesos, en una zona llamada médula ósea (el tuétano de los huesos de los animales), al desprenderse de unas células llamadas megacariocitos.

En situaciones normales, el número de plaquetas en sangre oscila entre 150.000 y 450.000 por microlitro (μl).

Una trombocitemia esencial es un tipo de síndrome mieloproliferativo en el que existe una proliferación anormal y exagerada de megacariocitos en la médula ósea. Como consecuencia de ello, se fabrica un exceso de plaquetas que conduce a su aumento en sangre.

Es una enfermedad poco frecuente, que afecta sobre todo a mujeres.

¿Qué puede causar la trombocitemia esencial?

Las causas de la trombocitemia esencial son desconocidas.

¿Qué síntomas produce la trombocitemia esencial?

En la mitad de las ocasiones el descubrimiento de la trombocitemia esencial es casual al realizar un análisis de sangre por cualquier motivo y descubrir una cantidad elevada de plaquetas.

Cuando se producen síntomas, estos son debidos a alguna de las posibles complicaciones derivadas del exceso de plaquetas en sangre y consisten en:

• Síntomas inespecíficos relacionados con una dilatación de los vasos sanguíneos: Las plaquetas secretan una serie de sustancias que favorecen la dilatación de los vasos sanguíneos y pueden producir dolor de cabeza, mareo, dolor de pecho, alteraciones en la visión, eritromelalgia, etc.
• Una mayor facilidad para el sangrado: A pesar de tener las plaquetas altas, éstas no funcionan adecuadamente por lo que, paradójicamente, puede producirse un mayor sangrado al cepillarse los dientes, por la nariz o aparición de hematomas  (moratones) ante golpes poco importantes.
• Aparición de trombosis en las arterias o las venas: ataques isquémicos transitorios, ictus, infarto de miocardio, tromboembolismo pulmonar, trombosis venosa profunda o falta de riego a los dedos.
• Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) que puede producir molestias en la parte superior izquierda del abdomen. El crecimiento del bazo, sin embargo, suele ser menor al observado en otros síndromes mieloproliferativos.
• Algunos pacientes, desarrollan otros síndromes mieloproliferativos durante el seguimiento como una policitemia vera o una mielofibrosis y algunos una leucemia aguda.

Diagnóstico:

No existe ninguna prueba diagnóstica específica de la trombocitemia esencial. El diagnóstico se realiza en un paciente con plaquetas crónicamente elevadas, a veces con historia previa de sangrado o de trombosis y con un bazo aumentado de tamaño, en el que se descartan otras enfermedades que también pueden producir plaquetas elevadas. Se necesita por tanto descartar otras enfermedades que produzcan elevación de plaquetas (trombocitosis) y otros síndromes mieloproliferativos (policitemia vera o leucemia mieloide crónica) para lo cual pueden ser necesarias diferentes pruebas, entre ellas una biopsia de médula ósea.

La mitad de los pacientes tienen una mutación en un gen llamada JAK2, un hallazgo frecuente en todos los pacientes con un síndrome mieloproliferativo pero no en pacientes con enfermedades que aumenten las plaquetas por otras causas.

Pronóstico:

La trombocitemia esencial es una enfermedad que suele comportarse de forma benigna. Raramente evoluciona hacia una leucemia. La supervivencia de los pacientes con trombocitemia esencial no se diferencia de la de la población general.

Los pacientes con mayor riesgo de trombosis son los mayores de 60 años y aquellos que ya han tenido una primera trombosis.

El riesgo de trombosis es bajo en menores de 60 años, en personas sin trombosis previa y en aquellos con un recuento de plaquetas en sangre menor de 1 millón por microlitro.

¿Cuál es el tratamiento de la trombocitemia esencial?

El tratamiento de la trombocitemia esencial depende del riesgo basal:

• Pacientes de bajo riesgo de trombosis. No se recomienda realizar ningún tratamiento.
• Pacientes con alto riesgo de trombosis. Se suele recomendar tratamiento para bajar las plaquetas, generalmente con un medicamento llamado hidroxiurea junto a aspirina a dosis bajas o tratamiento con anticoagulantes.
• La aspirina puede también indicarse en pacientes de bajo riesgo que tengan eritromelalgia u otros síntomas sugestivos de dilatación de los vasos sanguíneos.
• En mujeres embarazadas en las que se precise reducir la cantidad de plaquetas, no se debe utilizar hidroxiurea y puede usarse interferón.
• Todos los pacientes deben abandonar el consumo de tabaco y controlarse de forma adecuada sus factores de riesgo cardiovascular.