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Diccionario de enfermedades
Mutaciones de la protrombina
La protrombina es uno de los factores más importantes para que la sangre pueda coagularse. Algunas mutaciones en el gen de la protrombina se incluyen entre las enfermedades hereditarias (de nacimiento) que favorecen la hipercoagulabilidad de la sangre, es decir, el desarrollo de trombos (coágulos) en el interior de las venas de las piernas y de otras venas del cuerpo.
Son mutaciones en el gen de la protrombina que se asocian con una mayor cantidad de esta sustancia en la sangre y, por tanto, con un mayor riesgo de trombosis. La frecuencia de estas mutaciones varía de unos lugares a otros. España es uno de los países donde son más frecuentes estas mutaciones, afectando entre el 5 por ciento y el 7 por ciento de la población.
Los pacientes con mutaciones en el gen de la protrombina tienen un mayor riesgo que la población general de desarrollar trombosis venosas profundas, con o sin tromboembolismo pulmonar asociado. El riesgo de trombosis venosa profunda es entre 3 y 4 veces superior al del resto de población. Estos pacientes tienen también mayor riesgo de desarrollar trombosis en venas cerebrales. No parece que haya un mayor riesgo de desarrollar trombosis arteriales (trombosis cerebral o infarto de miocardio).
El consumo de anticonceptivos orales, la utilización de terapia hormonal sustitutiva en la menopausia y el embarazo, pueden favorecer de forma importante el desarrollo de trombosis en estos pacientes.
El diagnóstico se realiza mediante la demostración de la mutación en el gen de la protrombina (obteniendo ADN desde la saliva o desde la sangre).
A pesar de todas las complicaciones comentadas, el riesgo de trombosis en portadores de mutaciones en el gen de la protrombina no es muy alto y, en cualquier caso, menor que para otras mutaciones asociadas con hipercoagulabilidad. El riesgo es muy superior en los homocigotos, es decir, en las personas que adquieren un gen alterado de la madre y otro del padre.
Las mutaciones en el gen de la protrombina son hereditarias. Se trata de una enfermedad con una herencia autosómica dominante. Si recibimos un gen anómalo (mutado) de nuestro padre o de nuestra madre seremos heterocigotos para la enfermedad. Si recibimos un gen mutado del padre y otro de la madre seremos homocigotos para la enfermedad.
El manejo inicial de una complicación tromboembólica en un paciente con mutaciones en el gen de la protrombina no difiere del manejo de cualquier otro paciente con una complicación tromboembólica sin un síndrome de hipercoagulabilidad hereditario, es decir, tratamiento con heparina seguido de sintrom o uno de los nuevos anticoagulantes durante un periodo de 3 a 6 meses. Mientras se mantenga el tratamiento anticoagulante el riesgo de que se repita una trombosis es escaso y no difiere del de una persona sin enfermedades hereditarias de la coagulación. En general la tasa de recurrencias en estos pacientes no es muy alta. La necesidad de continuar con tratamiento anticoagulante de forma posterior depende del número previo de trombosis, de la gravedad del defecto y de las preferencias del paciente. Podría valorarse en las siguientes circunstancias:
Los pacientes con defectos hereditarios de la coagulación deben recibir tratamiento preventivo con heparina en inmovilizaciones prolongadas o cuando sean sometidos a cirugía.
¿Cuáles son las causas de las mutaciones de la protrombina?
Son mutaciones en el gen de la protrombina que se asocian con una mayor cantidad de esta sustancia en la sangre y, por tanto, con un mayor riesgo de trombosis. La frecuencia de estas mutaciones varía de unos lugares a otros. España es uno de los países donde son más frecuentes estas mutaciones, afectando entre el 5 por ciento y el 7 por ciento de la población.
¿Qué síntomas producen estas mutaciones?
Los pacientes con mutaciones en el gen de la protrombina tienen un mayor riesgo que la población general de desarrollar trombosis venosas profundas, con o sin tromboembolismo pulmonar asociado. El riesgo de trombosis venosa profunda es entre 3 y 4 veces superior al del resto de población. Estos pacientes tienen también mayor riesgo de desarrollar trombosis en venas cerebrales. No parece que haya un mayor riesgo de desarrollar trombosis arteriales (trombosis cerebral o infarto de miocardio).
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Son mutaciones en el gen que se asocian con una mayor cantidad de protrombina en la sangre y por ello con un mayor riesgo de trombosis |
El consumo de anticonceptivos orales, la utilización de terapia hormonal sustitutiva en la menopausia y el embarazo, pueden favorecer de forma importante el desarrollo de trombosis en estos pacientes.
¿Cómo se diagnostican las mutaciones del gen?
El diagnóstico se realiza mediante la demostración de la mutación en el gen de la protrombina (obteniendo ADN desde la saliva o desde la sangre).
¿Cuál es el pronóstico de los afectados?
A pesar de todas las complicaciones comentadas, el riesgo de trombosis en portadores de mutaciones en el gen de la protrombina no es muy alto y, en cualquier caso, menor que para otras mutaciones asociadas con hipercoagulabilidad. El riesgo es muy superior en los homocigotos, es decir, en las personas que adquieren un gen alterado de la madre y otro del padre.
¿Son hereditarias las mutaciones de la protrombina?
Las mutaciones en el gen de la protrombina son hereditarias. Se trata de una enfermedad con una herencia autosómica dominante. Si recibimos un gen anómalo (mutado) de nuestro padre o de nuestra madre seremos heterocigotos para la enfermedad. Si recibimos un gen mutado del padre y otro de la madre seremos homocigotos para la enfermedad.
Tratamiento de las mutaciones del gen de la protrombina
El manejo inicial de una complicación tromboembólica en un paciente con mutaciones en el gen de la protrombina no difiere del manejo de cualquier otro paciente con una complicación tromboembólica sin un síndrome de hipercoagulabilidad hereditario, es decir, tratamiento con heparina seguido de sintrom o uno de los nuevos anticoagulantes durante un periodo de 3 a 6 meses. Mientras se mantenga el tratamiento anticoagulante el riesgo de que se repita una trombosis es escaso y no difiere del de una persona sin enfermedades hereditarias de la coagulación. En general la tasa de recurrencias en estos pacientes no es muy alta. La necesidad de continuar con tratamiento anticoagulante de forma posterior depende del número previo de trombosis, de la gravedad del defecto y de las preferencias del paciente. Podría valorarse en las siguientes circunstancias:
- Que haya habido dos o más trombosis espontáneas.
- Qua haya habido una única trombosis pero que haya comprometido la vida o haya aparecido en un lugar infrecuente (asociada a embolia de pulmón o afectación de venas cerebrales o intraabdominales).
- Que haya habido una única trombosis pero en un paciente que tenga al menos dos defectos genéticos asociados con hipercoagulabilidad.
¿Pueden prevenirse las trombosis?
Los pacientes con defectos hereditarios de la coagulación deben recibir tratamiento preventivo con heparina en inmovilizaciones prolongadas o cuando sean sometidos a cirugía.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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