Mastocitosis sistémica

Los mastocitos son células fabricadas en la médula ósea que posteriormente se desplazan a la piel, al aparato digestivo y a las vías aéreas, donde ejercen su función como células defensivas. Los mastocitos tienen en su interior una sustancia llamada histamina que está relacionada con las reacciones alérgicas.

Las mastocitosis son enfermedades debidas a una proliferación exagerada de mastocitos. De ellas, la más frecuente es la mastocitosis sistémica, una enfermedad habitualmente no cancerosa, que puede aparecer a cualquier edad y en la que hay un aumento exagerado del número de mastocitos en la médula ósea, la piel, el aparato digestivo, el hígado y el bazo.

¿Cuáles son las causas de la mastocitosis sistémica?

Las causas de las mastocitosis son desconocidas.

¿Qué tipos de mastocitosis existen?

Existen varios tipos distintos de enfermedades por proliferación de mastocitos:

• Mastocitosis cutánea. Afecta a la piel. Puede manifestarse como una única mancha en la piel o como múltiples manchas (urticaria pigmentosa).
• Mastocitosis sistémica indolente. Es, con mucho, la forma más frecuente de enfermedad por proliferación de mastocitos y no es cancerosa.

Otras formas más raras de mastocitosis, cancerosas y graves son:

• Mastocitosis sistémica asociada a una leucemia u otra enfermedad de la sangre.
• Mastocitosis sistémica agresiva. Los mastocitos invaden múltiples órganos como el intestino, el hígado, el bazo, los huesos o el cerebro, alterando su funcionamiento. Es muy grave.
• Leucemia de mastocitos. Es una enfermedad muy rara y fatal.

¿Qué síntomas produce la mastocitosis sistémica?

Las formas más frecuentes son la mastocitosis cutánea y la mastocitosis sistémica indolente. La clínica que producen se debe a:

• Ocupación de una determinada zona del cuerpo. En la mastocitosis cutánea se producen manchas en la piel, únicas o múltiples. En la mastocitosis sistémica suele también haber afectación de la piel asociada a invasión de los huesos, que puede producir dolor, y del intestino, que produce dificultad para la absorción de alimentos (malabsorción). El hígado y el bazo pueden crecer debido a la infiltración por los mastocitos.
• Liberación de histamina desde los mastocitos. Se acompaña de picor (prurito), sofocos y palpitaciones. Pueden aparecer también molestias de estómago, úlceras de estómago, dolor de cabeza, retortijones y diarrea. Los síntomas pueden empeorar con el consumo de alcohol, con el consumo de anti-inflamatorios y con la toma de narcóticos.

Diagnóstico:

Los pacientes con mastocitosis tienen elevada la cantidad de triptasa total en sangre y la cantidad de histamina o de sus derivados en orina.

El diagnóstico definitivo requiere tomar una biopsia. En el caso de la mastocitosis cutánea la biopsia se toma de la piel. En el caso de la mastocitosis sistémica se requiere una biopsia de algún lugar que no sea la piel, generalmente una biopsia de médula ósea. Otras pruebas que pueden ser necesarias para conocer la extensión de la enfermedad son una gammagrafía ósea, una gastroscopia o un TAC abdominal.

¿Es hereditaria la mastocitosis sistémica?

Las mastocitosis no son enferemdades hereditarias.

¿Cuál es el tratamiento para la mastocitosis sistémica?

El tratamiento de la mastocitosis depende de la gravedad de la situación.

Se debe educar a los pacientes sobre los diferentes estímulos que pueden provocar la liberación de histamina por los mastocitos: medicamentos, diversas situaciones, procedimientos médicos o componentes de la dieta.

Todos los pacientes deben disponer de adrenalina (inyecciones precargadas) en su domicilio por si se produjera un cuadro grave de anafilaxia.

En general se suele poner tratamiento con antihistamínicos para controlar el picor y los sofocos y tratamiento con cimetidina o ranitidina para evitar las úlceras de estómago. El tratamiento de la diarrea suele requerir cromoglicato de sodio y, si los sofocos son graves, puede utilizarse aspirina. Si existen problemas en la absorción de los alimentos puede ser necesario administrar corticoides.

En los casos en los que no haya respuesta o en los que ésta sea insuficiente pueden intentarse otros tratamientos, con resultados variables, para disminuir la cantidad de mastocitos.