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Diccionario de enfermedades
Déficit de proteína S
La deficiencia de proteína S es una enfermedad hereditaria por la cual se favorece la formación de trombos (coágulos) en las venas de las piernas y en otras venas del cuerpo. Es una de las enfermedades hereditarias que producen hipercoagulabilidad (tendencia a la formación de coágulos en el interior de las venas).
La deficiencia de proteína S se debe a una mutación en el gen de la proteína S, una proteína de la sangre encargada de desactivar el proceso de coagulación. La proteína S junto a la proteína C, están encargadas de destruir al factor V, un componente que favorece la coagulación de la sangre. Como consecuencia de esta mutación hay poca cantidad de proteína S en la sangre y el factor V no puede ser destruido tras su activación, por lo que persiste activo en sangre durante más tiempo, favoreciendo así el desarrollo de trombos. Existen 3 formas de la enfermedad (tipos I, II y III). Esta anomalía está presente en menos de 1 de cada 1000 personas de la población.
Los pacientes con déficit de proteína S tienen un riesgo elevado de desarrollar tromboflebitis, trombosis venosas profundas con o sin tromboembolismo pulmonar, trombosis en venas cerebrales o trombosis en venas del abdomen (vena porta y venas mesentéricas). No parece que haya un mayor riesgo de desarrollar trombosis arteriales (ictus o infarto de miocardio).
El consumo de anticonceptivos orales, la administración de terapia hormonal sustitutiva en la menopausia y el embarazo, pueden favorecer de forma importante el desarrollo de trombosis en estos pacientes, al igual que lo favorecen la obesidad, el tabaquismo, el sedentarismo o la edad avanzada.
El diagnóstico de la deficiencia de proteína S se realiza determinando la cantidad de proteína S en sangre. Es importante realizar esta determinación después de haber suspendido el tratamiento con anticoagulantes orales durante al menos 2 semanas antes del análisis. El tratamiento con heparina no altera su determinación.
El riesgo de trombosis es alto en los pacientes con deficiencia de proteína S. También lo es el riesgo de recurrencias, es decir, de nuevos episodios de trombosis.
La deficiencia de proteína S es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante. Las personas que reciben un gen anómalo (heterocigotos) desarrollan la enfermedad. La afectación de los 2 genes (homocigotos) es muy grave. Si recibimos un gen anómalo (mutado) de nuestro padre o de nuestra madre seremos heterocigotos para la enfermedad. Si recibimos un gen mutado del padre y otro de la madre seremos homocigotos para la enfermedad.
El manejo inicial de una complicación tromboembólica en un paciente con deficiencia de proteína S no difiere del manejo de cualquier otro paciente con una complicación tromboembólica sin síndrome de hipercoagulabilidad hereditario, es decir, deben recibir tratamiento con heparina seguida de sintrom o uno de los nuevos anticoagulantes durante un periodo de 3 a 6 meses. Mientras se mantenga el tratamiento anticoagulante, el riesgo de que se repita una trombosis es escaso y no difiere del de una persona sin enfermedades hereditarias de la coagulación.
La necesidad de continuar con tratamiento anticoagulante de forma posterior depende del número previo de trombosis, de la gravedad del defecto y de las preferencias del paciente. Podría valorarse en las siguientes circunstancias:
Los pacientes con defectos hereditarios de la coagulación deben recibir tratamiento preventivo con heparina en inmovilizaciones prolongadas o cuando sean sometidos a cirugía.
¿Cuáles son las causas de la deficiencia de proteína S?
La deficiencia de proteína S se debe a una mutación en el gen de la proteína S, una proteína de la sangre encargada de desactivar el proceso de coagulación. La proteína S junto a la proteína C, están encargadas de destruir al factor V, un componente que favorece la coagulación de la sangre. Como consecuencia de esta mutación hay poca cantidad de proteína S en la sangre y el factor V no puede ser destruido tras su activación, por lo que persiste activo en sangre durante más tiempo, favoreciendo así el desarrollo de trombos. Existen 3 formas de la enfermedad (tipos I, II y III). Esta anomalía está presente en menos de 1 de cada 1000 personas de la población.
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La proteína S junto a la proteína C están encargadas de destruir al factor V, componente que favorece la coagulación de la sangre |
¿Qué síntomas produce el déficit de esta proteína?
Los pacientes con déficit de proteína S tienen un riesgo elevado de desarrollar tromboflebitis, trombosis venosas profundas con o sin tromboembolismo pulmonar, trombosis en venas cerebrales o trombosis en venas del abdomen (vena porta y venas mesentéricas). No parece que haya un mayor riesgo de desarrollar trombosis arteriales (ictus o infarto de miocardio).
El consumo de anticonceptivos orales, la administración de terapia hormonal sustitutiva en la menopausia y el embarazo, pueden favorecer de forma importante el desarrollo de trombosis en estos pacientes, al igual que lo favorecen la obesidad, el tabaquismo, el sedentarismo o la edad avanzada.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
El diagnóstico de la deficiencia de proteína S se realiza determinando la cantidad de proteína S en sangre. Es importante realizar esta determinación después de haber suspendido el tratamiento con anticoagulantes orales durante al menos 2 semanas antes del análisis. El tratamiento con heparina no altera su determinación.
¿Cuál es el pronóstico de los pacientes afectados?
El riesgo de trombosis es alto en los pacientes con deficiencia de proteína S. También lo es el riesgo de recurrencias, es decir, de nuevos episodios de trombosis.
¿Es hereditaria la deficiencia de proteína S?
La deficiencia de proteína S es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante. Las personas que reciben un gen anómalo (heterocigotos) desarrollan la enfermedad. La afectación de los 2 genes (homocigotos) es muy grave. Si recibimos un gen anómalo (mutado) de nuestro padre o de nuestra madre seremos heterocigotos para la enfermedad. Si recibimos un gen mutado del padre y otro de la madre seremos homocigotos para la enfermedad.
Tratamiento del déficit de proteína S
El manejo inicial de una complicación tromboembólica en un paciente con deficiencia de proteína S no difiere del manejo de cualquier otro paciente con una complicación tromboembólica sin síndrome de hipercoagulabilidad hereditario, es decir, deben recibir tratamiento con heparina seguida de sintrom o uno de los nuevos anticoagulantes durante un periodo de 3 a 6 meses. Mientras se mantenga el tratamiento anticoagulante, el riesgo de que se repita una trombosis es escaso y no difiere del de una persona sin enfermedades hereditarias de la coagulación.
La necesidad de continuar con tratamiento anticoagulante de forma posterior depende del número previo de trombosis, de la gravedad del defecto y de las preferencias del paciente. Podría valorarse en las siguientes circunstancias:
- Que haya habido dos o más trombosis espontáneas previamente.
- Qua haya habido una única trombosis pero que haya comprometido la vida o haya aparecido en un lugar infrecuente (asociada a embolia de pulmón o afectación de venas cerebrales o intraabdominales).
- Que haya habido una única trombosis pero en un paciente que tiene al menos dos defectos genéticos asociados con hipercoagulabilidad.
¿Pueden prevenirse las trombosis?
Los pacientes con defectos hereditarios de la coagulación deben recibir tratamiento preventivo con heparina en inmovilizaciones prolongadas o cuando sean sometidos a cirugía.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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