¿Qué estado de la UE tiene dos especialidades de genética clínica?

1 – SITUACIÓN ACTUAL

Actualmente nuestro Sistema Nacional de Salud está funcionando sin especialistas en Genética Clínica, contraviniendo lo dispuesto en el Reglamento (UE) 213/2011 de la Comisión, de 3 de marzo de 2011.

La consecuencia de este incumplimiento radica en que los ciudadanos no son atendidos ni uniforme ni debidamente en esta materia. Así pues, en algunos hospitales hay unidades de Genética Clínica sin especialistas, algunos laboratorios hacen estudios genéticos, otros los externalizan y en otros, simplemente no hay nada al respecto. Como en la mayoría de hospitales no existe una consulta de Asesoramiento Genético (AG), sus pacientes necesitados de AG van dando tumbos por el entramado del SNS hasta que encuentran un facultativo que, a partir de sus conocimientos no reglados, intenta orientar y servir de referencia a este paciente (Ramalle-Gómara E, et al Education and information needs for physicians about rare diseases in Spain. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 17;15(1):18).

En consecuencia, la creación y constitución de la especialidad de Genética Clínica es necesaria para corregir las deficiencias aquí señaladas.

2 - PROPUESTA

2.1. – Cuestión previa

Conviene recordar que “consulta”, “informe”, “dictamen”, “consejo” y “asesoramiento” son términos sinónimos, que denotan “parecer o dictamen que por escrito o de palabra se pide o se da acerca de algo”.

Así pues, no es posible atribuir significados distintos a aquellos términos y de ahí, además concluir atribuciones profesionales diferenciadas según el sinónimo de los anteriores que se emplee.

2.2. – Noción de Asesoramiento Genético

El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas a comprender y adaptarse a las implicaciones sobre la salud del paciente y sus familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad. Este proceso integra: 1) la interpretación de los antecedentes médicos y familiares para evaluar el riesgo de ocurrencia o de recurrencia de una enfermedad, 2) la educación sobre la herencia, pruebas genéticas, manejo, prevención, recursos e investigación, 3) el asesoramiento y apoyo psico-emocional para promover decisiones informadas, adaptándose de la mejor manera al riesgo o condición genética.

El objetivo final del proceso de Asesoramiento Genético (AG) es facilitar la toma de decisiones de acuerdo con los valores y creencias del paciente y actuar en concordancia con la decisión tomada.

Así pues, el AG comporta una UNIDAD DE ACTO¹, que empieza con el análisis de la consulta planteada por el médico especialista de que se trate (obstetra, oncólogo, pediatra…), sigue con la adopción de la decisión de las pruebas a realizar, la verificación de sus resultados y finaliza con la elaboración por el especialista en Genética Clínica del informe solicitado, en el que se adjuntan los resultados obtenidos de las pruebas realizadas.

2.3. – Organización futura del Servicio de Genética Clínica

Cuando los especialistas en disciplinas médicas (Obstetricia, Oncología, Pediatría…) sospechen el origen genético de la enfermedad por ellos diagnosticada, deben derivar el paciente a la Unidad de Genética Clínica. Así, esta unidad racionaliza y homogeniza la asistencia en materia de Genética, convirtiéndose en la referencia al respecto.

Las unidades de Genética Clínica tendrán las funciones de asesorar al resto de unidades y servicios médicos, coordinar la realización de los estudios genéticos permitentes en cada caso, tanto al paciente como a sus familiares y desarrollar investigación al respecto. A grandes rasgos, se propone el procedimiento a seguir por el especialista.

• Obtener un historial genético familiar, complementando la información remitida por el médico demandante.
• Identificar, proponer y discutir en equipo las pruebas genéticas más adecuadas al paciente, y en su caso sus familiares, con la finalidad de satisfacer la petición del médico demandante. La aludida discusión no solamente debe tener en cuenta el propósito, los beneficios y las limitaciones de las pruebas en debate, sino que también debe contemplar sus impactos en materias de privacidad y psicosocial.
• Ordenar al laboratorio de la Unidad de Genética Clínica la realización de las pruebas finalmente decididas.
• El responsable de la Unidad de Genética Clínica remitirá al especialista médico (oncólogo, pediatra…) el informe redactado por el especialista que ha efectuado el AG, incluyendo el resultado de las pruebas efectuadas.

Estas unidades deberán contar con el auxilio de personal de Enfermería, cuando sea necesario, de laboratorio (TEL) y de gestión administrativa.

2.4. – Profesionales de la Unidad de Genética Clínica

El acceso a la futura especialidad de Genética Clínica requiere una previa formación académica en materia de Genética, que actualmente está acreditada para biólogos y titulados afines que acrediten formación en esta materia, farmacéuticos y médicos, por orden alfabético. El actual sistema de acceso a la formación residencial parece adecuado para seleccionar los aspirantes al título de especialista en Genética Clínica.

Este carácter pluriprofesional del AG está reconocido tanto por la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación Biomédica, como por el Comité de Bioética de España en su informe “El consejo genético prenatal” cuando hace énfasis en el carácter pluriprofesional de la práctica del Consejo Genético (párrafo 3º del apartado 8, en el que se cita en concreto a los titulados universitarios en Biología).

Además, los biólogos tienen validada su competencia en AG, de acuerdo con la Sentencia del Tribunal Supremo, de 15 de julio de 1998.

2.5. – La denominación

De acuerdo con el Reglamento (UE) 213/2011 de la Comisión, de 3 de marzo de 2011, antes citado, la especialidad sanitaria relativa a la Genética Clínica es ÚNICA, con la denominación que cada estado miembro de la Unión Europea decide darle. Así pues, para esta única especialidad sanitaria, en el anexo del Reglamento (UE) 213/2011 aparecen sus distintas denominaciones, como por ejemplo “Genética clínica” en Dinamarca, Eslovenia, Irlanda, Holanda, Hungría y Polonia, “Genética humana” en Alemania, “Genética” en Lituania y “Genética médica” en el resto de estados con la especialidad creada y constituida. En conclusión, el nombre no hace la cosa.

Un comentario final respecto de la alternativa propuesta por algunos de que en España existan dos especialidades relativas a la Genética en el ámbito sanitario, una centrada en el AG y la otra dedicada al Laboratorio: hasta donde nosotros conocemos, no existe ningún estado miembro de la UE en la que haya dos especialidades como las aquí indicadas. Si estuviéramos equivocados en nuestra apreciación, será bueno conocer cuáles son los estados-miembro de la UE en los que se da tal circunstancia y cuáles son las disposiciones normativas concretas que así lo prescriben.

Además, el citado reglamento nada dice sobre qué profesionales deben servir en dicha especialidad. Esto es así, ya que, de acuerdo con el artículo 168 del Tratado de Lisboa, la Unión Europea solamente complementa las políticas sanitarias de sus Estados-miembro, plenamente soberanos en materia de Salud.

Así pues, en el caso de España, se trata simple y llanamente de cumplir el mandato de la Unión Europea, expresado mediante el Reglamento (UE) 213/2011 de la Comisión, respetando el marco de competencias profesionales vigente en nuestro ordenamiento jurídico, resumidas en el apartado 2.4. de este escrito.

3. – TRÁNSITO DESDE LA SITUACIÓN ACTUAL A LA SITUACIÓN PROPUESTA

Como la actividad asistencial en Genética Clínica no es nueva, aunque sí es poco uniforme y de amplitud muy irregular, actualmente en el SNS hay biólogos, farmacéuticos, médicos y químicos desarrollando la función de AG.

Cuando se cree y constituya la especialidad de Genética Clínica, la disposición normativa que la introduzca válidamente² en el ordenamiento jurídico español deberá contemplar una disposición transitoria que permita el acceso a la posesión del título de especialista en Genética Clínica a quienes reúnan determinadas condiciones; estas condiciones no deben diferir de las que en su día se establecieron para el resto de especialidades sanitarias.

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¹ Es necesario advertir que el término “UNIDAD DE ACTO” es homólogo al que se emplea en las especialidades de Análisis Clínicos, de Microbiología y Parasitología y de Inmunología.

² El adverbio “válidamente” no es gratuito, ya que la Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo dictó su sentencia 2.569/2016, de 12 de diciembre, por la que se declara la nulidad del Real Decreto 639/2014, de 25 de julio, por el que, entre otras materias, se creaba la especialidad de “Genética Clínica”.