El médico de Noah Higón: "Necesitamos todo el conocimiento posible"

La importancia de invertir en la investigación ligada a enfermedades raras fue el mensaje que enarboló Noah Higón recientemente en el plató de La Revuelta, recordando que sin ciencia es imposible vislumbrar un futuro próspero en este terreno. La politóloga tiene hasta siete enfermedades raras diagnosticadas y la persona que se encarga de velar por su salud es Ricardo Gil, responsable de la consulta de enfermedades minoritarias del Hospital La Fe de Valencia.  Una circunstancia que para el facultativo es fundamental es la divulgación de estas patologías y que “los médicos conozcan estas enfermedades poco frecuentes, aunque sea una pequeña pincelada, pero suficiente para sospechar que detrás de unos síntomas inconexos puede haber una enfermedad u otra”. El especialista ve crucial este aspecto “desde el punto de vista de los sanitarios y de quien sea, permitiendo que pueda aportar luz al diagnóstico del paciente”.

Actualmente en España hay tres millones de personas que sufren este tipo de patologías y el manejo de estos pacientes es crucial para Gil, ya que, si no existe una relación estrecha entre el médico y el paciente, “la evidencia que tiene el paciente de la enfermedad es completamente distinta”. A la hora de poder mejorar los tiempos en cuanto al diagnóstico de estas patologías, el especialista en Medicina Interna de La Fe hace hincapié en dos puntos vitales: “Por un lado, es necesario tener todo el conocimiento posible para poder llegar a diagnosticar estas patologías lo más pronto posible, por lo que se deben impulsar las inversiones en Ciencia”.

El especialista recalca que muchas de estas enfermedades “son crónicas y la gran mayoría no tienen tratamiento concreto. El acompañamiento del paciente a nivel médico, científico y humano permite comprender mejor la patología e intentar aliviar los síntomas que van apareciendo”.

Los ensayos clínicos en las enfermedades raras

Una fórmula más que segura para aportar nuevos resultados en este campo de la Medicina son los ensayos clínicos. Ante el potencial escenario de lograr ensayos más amplios en esta tipología de pacientes, Gil recuerda que “el hecho de que haya pocos pacientes con estas patologías supone en este escenario un hándicap enorme. Hay dos tipos de enfermedades raras, las que tienen tratamiento y las que no. Una vez se abre la puerta a que una farmacéutica encuentre un tratamiento que puede beneficiar a una determinada enfermedad, provoca que se investigue mucho más las enfermedades que sean parecidas a ellas. Ya se ha demostrado que hay una posibilidad de tratamiento efectivo”. En este sentido, son cerca de 7000 patologías agrupadas en el paraguas de enfermedades raras y solo 6.200 están identificadas.

Ante esta casuística, el especialista asegura que las farmacéuticas invierten “mucho dinero, mientras que en las otras enfermedades que no se ha dado ese paso se está todavía en una fase de eficiencia básica en la que no se ha demostrado ningún tipo de tratamiento ni antiviral. La frecuencia de la aparición de estas patologías provoca que se complique mucho”.

"Todas aquellas patologías que hay un caso de cada millón de habitantes, o incluso menos, es completamente imposible hacer un ensayo para encontrar el tratamiento adecuado”, lamenta el facultativo.
 
Gil ha visto pasar por su consulta a una gran cantidad de pacientes y destaca que lo que más les preocupa es en el momento en que “están sometiéndose a un diagnóstico, generándoles mucha preocupación. El instante en que se van concretando una serie de síntomas inconexos, que van dando bandazos de un médico a otro y no saben exactamente qué les pasa es uno de los principales motivos de angustia”.

La equidad de acceso en el SNS

Ante la pregunta de si existe equidad de acceso al Sistema Nacional de Salud (SNS) para los diagnósticos y tratamientos de este tipo de pacientes, el facultativo asegura que “en todas las comunidades se están abriendo unidades en distintos hospitales para intentar llegar tan pronto como sea posible a un diagnóstico y un tratamiento. Pese a ello, no es lo mismo quien ha nacido en Madrid, en Barcelona o en Valencia que quien ha nacido en un pequeño pueblo en mitad de Castilla y León o de Extremadura o simplemente en zonas más rurales que muchas veces encuentran unas dificultades de acceso”.

Para concluir, Gil defiende que es necesario ser moderadamente optimistas en cuanto a que “se está avanzando para que las cosas se hagan medianamente bien, pero que todavía queda mucho para avanzar en cuanto al manejo de estos pacientes”.