Los especialistas del hospital Ramón y Cajal que formarán parte de Cringenes.
El
Hospital Universitario Ramón y Cajal lidera, junto al
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Galicia (CHUS), un proyecto piloto de
cribado genómico neonatal a la vanguardia europea en la prevención y detección precoz de enfermedades genéticas, que permitirá descubrir más de
300 enfermedades raras.
Bajo la denominación de
Cringenes, el proyecto se desarrollará a través de sus respectivos institutos de investigación sanitaria este año y a lo largo de 2026, e incluirá la participación de
2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de las dos promotoras. En el caso de Madrid, la captación de familias voluntarias se realizará en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal, ubicado en el
Hospital público Universitario Gregorio Marañón.
Así, una simple
muestra de sangre seca permitirá detectar más de 300 patologías raras y proporcionar un asesoramiento adecuado a los padres o tutores legales de los niños afectados. También servirá para evaluar la viabilidad económica de incorporar estos avances al
Sistema Nacional de Salud. Con más de 7.000 enfermedades de estas características descritas, el
80 por ciento tiene origen genético, por lo que Cringenes supone un hito crucial.
Este trabajo en red involucrará a
73 profesionales de distintas especialidades como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, Salud Pública, facultativos de las Unidades clínicas de referencia, pediatras y personal de
Enfermería.
Cringenes cuenta con una financiación de
2,4 millones de euros procedentes de fondos de la Unión Europea y con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (
Feder), así como expertos en bioética y evaluación económica.
Inclusión de diez enfermedades más en 2025
La
Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, responsable del
Programa de Cribado Neonatal, incluye en estos momentos
23 patologías: 19 de ellas
endocrino-metabólicas, además de la
fibrosis quística, atrofia muscular espinal, inmunodeficiencia combinada grave, anemia falciforme e hipoacusia (
sordera). A través de la conocida popularmente como prueba de talón, permite su detección temprana en los recién nacidos, que si son tratados en el primer mes de vida evitan el desarrollo de estas enfermedades y la discapacidad. Además, se está planificando
la incorporación de 10 nuevas en 2025.
En el Laboratorio de este Programa se analizan y se obtienen los resultados. Posteriormente, los casos positivos se envían de forma urgente a una de las nueve
Unidades Clínicas de Referencia en la región –entre ellas la del Hospital público Ramón y Cajal – para realizar el diagnóstico de confirmación, así como el tratamiento y seguimiento de cada paciente.
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