Galicia define su programa de detección precoz en enfermedades neonatales

Galicia ha dado luz verde a la regulación del Programa gallego para la detección precoz de enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas en periodo neonatal. La Consellería de Sanidade de la Xunta recoge así el documento en el Diario Oficial de Galicia, donde establece la regulación de actividades y la creación del Comité asesor del programa para la detección temprana de estas enfermedades y que permita estudiar la posibilidad de incorporar nuevas, a cribar en la cartera de servicios del programa.

"El objetivo es la detección precoz de las enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas, de manera que se pongan a disposición de las personas neonatas que las padecen los medios y recursos de que dispone el Sistema público de salud de Galicia para, en la medida de lo posible, curar o disminuir los efectos negativos o indeseables que dichas enfermedades tienen para su salud. Igualmente, el programa tiene por objeto evitar o disminuir la incidencia de la mortalidad, la morbilidad o las discapacidades asociadas con estas enfermedades en la población de Galicia", recoge el documento de la Consellería.

Este decreto incluye a todos los centros sanitarios que dispongan de atención materno-infantil o unidades de maternidad, tanto de titularidad pública como privada u otro lugar eventual de nacimiento. Con él, se garantizará la posibilidad de realizar las pruebas de cribado neonatal para la detección precoz de las enfermedades congénitas "a todas las personas neonatas vivas de la comunidad de Galicia", independientemente de la titularidad pública o privada de la maternidad donde se produzca el nacimiento, previa autorización de sus progenitores o representantes legales y, siempre que no exista algún impedimento debidamente justificado, de forma previa al alta hospitalaria de la maternidad.

Dado el "gran impacto" que la detección precoz de los "errores innatos del metabolismo" y otras enfermedades congénitas tienen sobre la salud de las personas neonatas por la posibilidad de establecer medidas terapéuticas tempranas, evitando así mortalidad, morbilidad y grandes discapacidades sociales, es necesario garantizar la accesibilidad y la equidad en el acceso al programa, así como la armonización en todo el territorio de Galicia con independencia de la titularidad del hospital. Además, esto permitirá disponer de un sistema de información y registro de los datos que permitan una evaluación, control y seguimiento del programa.

Comité asesor del Programa de cribado neonatal

Las funciones del Comité pasan por debatir sobre las líneas generales del programa, proponer las modificaciones que se consideren oportunas en el panel de enfermedades a cribar, conforme a las características epidemiológicas de la comunidad,  a la mejor evidencia científica disponible y a la cartera de servicios del Sistema nacional de salud. "En este sentido, en el plazo de 5 años desde la entrada en vigor del presente decreto, el Comité asesor se pronunciará sobre la pertinencia de mantener en el programa de cribado neonatal las enfermedades del anexo único. A tal fin, establecerá un programa de revisión que será elevado a la Consellería de Sanidad y aprobado por esta", recoge el escrito.

También evaluará las actividades del programa, así como elaborar y elevar a la consellería competente en materia de sanidad la memoria anual de actividad. Propondrá indicadores de calidad, definirá las líneas de investigación prioritarias en este campo y contribuirá a regular la utilización para fines científicos de la información generada, además de identificar necesidades y proponer actividades de formación continuada de los profesionales.

Las patologías que se icluyen en el programa gallego para llevar a cabo esta detección precoz de enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas en período neonatal son el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I, anemia de células falciformes, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa, galactosemia por deficiencia de galactoquinasa, atrofia medular espinal, inmunodeficiencia combinada grave, aminoacidopatías, defectos de la beta oxidación de los ácidos grasos y aciduras o acidemias orgánicas.