Identifican cuatro nuevos genes relacionados con el cáncer de mama

Un estudio internacional dirigido por la Universidad Laval (Canadá) y la Universidad de Cambridge (Reino Unido) ha identificado nuevos genes asociados al cáncer de mama que podrían incluirse en pruebas para identificar a las mujeres con mayor riesgo.

Las pruebas genéticas actuales del cáncer de mama sólo tienen en cuenta unos pocos genes, como BRCA1, BRCA2 y PALB2. Sin embargo, sólo explican una minoría del riesgo genético, lo que sugiere que aún quedan más genes por identificar. La investigación, publicada en la revista científica 'Nature Genetics', ha hallado indicios de al menos cuatro nuevos genes de riesgo de cáncer de mama, además de indicios sugestivos de muchos otros.

La identificación de estos nuevos genes contribuirá a nuestra comprensión del riesgo genético de cáncer de mama. Estos nuevos conocimientos ayudarán a mejorar la predicción del riesgo al identificar mejor a las mujeres con mayor riesgo de padecer la enfermedad. De este modo se podrán aplicar mejor los métodos de cribado mamario, reducción del riesgo y tratamiento clínico.

El descubrimiento de estos nuevos genes también aporta información crucial sobre los mecanismos biológicos que subyacen al desarrollo del cáncer, lo que podría abrir el camino a la identificación de nuevos tratamientos. El objetivo es integrar esta información en una herramienta integral de predicción del riesgo utilizada actualmente en todo el mundo por los profesionales sanitarios.

Mejora de la prevención y diagnóstico precoz

"Mejorar el asesoramiento genético de las mujeres de alto riesgo favorecerá la toma de decisiones compartida en relación con las estrategias de reducción del riesgo, el cribado y la determinación de las opciones de tratamiento", ha subrayado Jacques Simard, de la Universidad Laval.

Aunque la mayoría de las variantes identificadas en estos nuevos genes son poco frecuentes, los riesgos pueden ser importantes para las mujeres que los portan. Por ejemplo, las alteraciones en uno de los nuevos genes, el MAP3K1, parecen dar lugar a un riesgo especialmente elevado de cáncer de mama.

La fuerza del estudio reside en los datos genéticos que se utilizaron para el análisis. Se analizaron los cambios genéticos en todos los genes de 26.000 mujeres con cáncer de mama y 217.000 mujeres sin cáncer de mama. Entre ellas había mujeres de ocho países de Europa y Asia.

Validación de resultados 

"Hasta donde sabemos, se trata del mayor estudio de este tipo. Ha sido posible gracias al uso de datos de múltiples colaboradores de muchos países, así como de datos de dominio público procedentes del Biobanco del Reino Unido", ha detallado el director del Centro de Epidemiología Genética del Cáncer de la Universidad de Cambridge, Douglas Easton.

Antes de que esta información pueda utilizarse en un entorno clínico, los científicos necesitan validar los resultados en otros conjuntos de datos. Por eso, el equipo de investigación está llevando a cabo un esfuerzo internacional a gran escala con este fin.

"Necesitamos datos adicionales para determinar con mayor precisión los riesgos de cáncer asociados a las variantes de estos genes, estudiar las características de los tumores y comprender cómo se combinan estos efectos genéticos con otros factores del estilo de vida que afectan a los riesgos de cáncer de mama", ha remachado el profesor Easton.