El ‘10th Annual World Symposium’ presenta más de 300 trabajos sobre enfermedades lisosomales

Redacción. Madrid
Alrededor de 300 trabajos sobre investigaciones y ensayos clínicos para tratar enfermedades lisosomales han sido presentados en el ‘10^th Annual World Symposium’ celebrado en San Diego (EEUU), que ha contado con la presencia de varios profesionales españoles.

Hay más de 70 enfermedades lisosomales, producidas por el mal funcionamiento de los lisosomas, lo que provoca la acumulación de una sustancia tóxica que conlleva la disfunción de ciertos tejidos y órganos. Son patologías de baja prevalencia y por tanto difíciles de investigar, aunque hay tratamientos disponibles para alguna de ellas, como la enfermedad de Gaucher.

Precisamente en esta patología se han presentado varios trabajos, relacionados con la fisiopatología ósea y las alteraciones neurológicas, sobre todo su relación con el Parkinson. Además, han destacado los avances en diagnóstico precoz de enfermedades lisosomales por diferentes métodos de despistaje, los estudios para conseguir que las diferentes terapias de sustitución enzimática lleguen al sistema nervioso central y la posibilidad de conseguir terapias orales para algunas de estas patologías.

Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, ha señalado que este es “un momento esperanzador para estas patologías”. Los grandes retos “son compartidos por diversas enfermedades, por lo que es evidente que cualquier avance que se haga en alguna de ellas servirá para el resto”. Es el caso de la enfermedad de Gaucher: “Cuando se consiguió marcar la enzima con manosa 6 fosfato para que esta pudiera ser interiorizada al lisosoma, se inició un método terapéutico que se ha utilizado en el resto de tratamientos enzimáticos de diferentes patologías”, ha explicado.