Expertos del CIBERER recuerdan que han hallado en los últimos 8 años 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

MADRID, 15 (EUROPA PRESS)

Los grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado, en los últimos ocho años, 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras de diferentes tipos como, por ejemplo, óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares o cánceres poco frecuentes.

Así lo ha recordado el director científico del centro, Pablo Lapunzina, durante la duodécima Reunión Anual del CIBERER, donde, además, ha resaltado el "gran protagonismo" que ha tenido el organismo en el desarrollo de medicamentos huérfanos, ya que ha participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos europeas lideradas por centros públicos de investigación españoles.

Asimismo, en el encuentro se han presentado los avances de los 77 grupos del CIBERER en la búsqueda de terapias para diferentes enfermedades y grupos de patologías, como las leucodistrofias, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia, anemia de Blackfan Diamond, telangiectasia hemorrágica hereditaria, epidermólisis bullosa o enfermedades metabólicas hereditarias.

Estos proyectos se encuentran en diferentes etapas del proceso investigador, desde la búsqueda de dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos pasando por la designación de medicamentos huérfanos hasta los ensayos clínicos con terapias celulares o génicas en sus últimas fases.

Además, se han presentado los avances en la identificación de genes y la comprensión de los mecanismos causales en grupos de enfermedades raras como las miopatías, distrofias hereditarias de retina, enfermedades mitocondriales, enfermedades de los neurotransmisores o discapacidad intelectual, entre muchas otras.

Este encuentro ha acogido una mesa redonda en la que cuatro representantes de fundaciones de afectados por enfermedades raras han explicado sus iniciativas exitosas en proyectos de investigación y educativos.

Han participado Julián Isla, de la Fundación Síndrome de Dravet; Pilar de La Granja, de la Fundación Querer; Nuria Pombo, de la Fundación Síndrome de West; y Emilio López, de la Fundación Stop San Filippo. Los participantes en la mesa, todos ellos padres de niños afectados por alguna enfermedad rara, han destacado las múltiples vías con las que pueden ayudar activamente al avance de la investigación y sus recomendaciones para mejorarla.

Finalmente, en otra mesa redonda se ha abordado la importancia de la internacionalización de la mano de las Redes Europeas de Referencia (ERNs), que coordinan a nivel europeo la asistencia y ayudan a la investigación sobre diferentes grupos de enfermedades raras. "En estos momentos, hay 24 ERNs y grupos españoles participan en 17 de ellas", ha zanjado el experto de la Unión Europea sobre estas redes, Enrique Terol.