"Hay pacientes con enfermedades raras que pasan 20 años dando vueltas"

Las enfermedades raras siguen siendo todo un enigma para aquellos facultativos que se dedican a intentar diagnosticarlas a tiempo para salvar al paciente. En el Día Mundial contra las Enfermedades Raras, Ricardo Gil, responsable de la consulta de enfermedades minoritarias del Hospital La Fe de Valencia, afirma en Redacción Médica que existen dos tipologías de pacientes en este sentido: “Están los diagnosticados de múltiples patologías minoritarias que buscan tratamiento para trabajar su calidad de vida y luego están los que no tienen un diagnóstico definitivo todavía, pero se sospecha de alguna característica relacionada con una enfermedad minoritaria”.

La media de tiempo que se tarda para encontrar un diagnóstico en este grupo de paciente es, según el facultativo, “de seis años. Hay pacientes que por suerte se diagnostican muy rápidamente y hay pacientes que pueden estar mucho más, 10, 15 o 20 años dando vueltas. Muchas patologías las tienen desde su nacimiento y no es hasta más adelante cuando se llega a sospechar de una patología concreta”.

Antes de identificar la enfermedad, los pacientes “llegan a pasar por distintos especialistas de múltiples especialidades, hasta encontrar a alguien que pueda dar con la clave para que llegue al diagnóstico”. Un elemento esencial que permite acelerar los pasos es contar con los estudios genéticos. Según explica Gil, se trata de la principal herramienta “para llegar a un diagnóstico definitivo en muchas ocasiones, Sin embargo, no son perfectos y a veces aportan una información que, al no tener un contexto clínico adecuado, no se puede usar adecuadamente. Es necesario saberlos interpretar, ya que, si no, se llega a diagnósticos erróneos con mucha facilidad”.

---

"Es necesario saber interpretar los estudios genéticos. Si no, se llega a diagnósticos erróneos con mucha facilidad."

---

Para poder establecer hoy en día un diagnóstico certero, Gil considera que cada patología “es un camino distinto. Hay veces que el diagnóstico definitivo o el estudio genético se puede hacer, pero hay veces que el diagnóstico definitivo va a ser una valoración clínica correcta, una prueba de imagen correcta y apropiada o una biopsia. Cada paciente es un mundo”. El especialista está convencido de que el arsenal terapéutico con el que se cuenta actualmente “no es ni mucho menos suficiente para los pacientes. Muchísimas de estas patologías no tienen tratamiento específico con lo cual el arsenal que disponemos es muy limitado”.

La frustración que siente el profesional al no encontrar diagnóstico

Dada la baja participación de estos pacientes en los diferentes ensayos clínicos, Gil se suma a las voces sanitarias que reclaman la incorporación de un enfoque Basket  -estudios clínicos centrados en el tratamiento de pacientes con cáncer portadores de una mutación específica, pero cuya localización o tipo de cáncer puede ser diferente-. "Cuantos más pacientes se incluyen en los estudios para conseguir llegar a diagnósticos, mejor, pero antes es crucial tener a los pacientes seleccionados y correctamente categorizados para asegurar un correcto diagnóstico. Si se ponen a hacer estudios genéticos a lo loco se pueden encontrar muchos diagnósticos falsos".

---

"Hay que asumir que un porcentaje de los pacientes no llegan a un diagnóstico definitivo."

---

A nivel profesional, el hecho de no llegar a identificar qué le está pasando al paciente supone para Gil “una auténtica frustración. Realmente hay que asumir que un porcentaje de estos pacientes a lo mejor no llegan a tener un diagnóstico definitivo, pero eso no significa que no se puedan hacer cosas con ellos. Se puede hacer un correcto seguimiento, intuir cuáles son las complicaciones que van a poder tener y estar con ellos para ayudarlos en todo lo posible”.

Ante la pregunta de cómo debería ser el futuro de las enfermedades raras en España, Gil considera que “cada vez se está teniendo más en cuenta esta realidad, tanto desde la sociedad como desde las organizaciones. Se está investigando más, pero todavía está muy limitado y aún falta mucho camino por recorrer”.