El TDAH y la narcolepsia están relacionados genéticamente

Un reciente estudio publicado en Nature, ha encontrado que los factores de riesgo genéticos para la narcolepsia contribuyen a los rasgos del TDAH en la población japonesa en general. Además, ha identificado vías moleculares comunes en estas condiciones. 

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo altamente hereditario y con frecuencia se observa somnolencia diurna excesiva en pacientes con TDAH. La somnolencia diurna excesiva también es un síntoma central de la narcolepsia y la hipersomnia esencial (EHS), que también son afecciones hereditarias.

Los psicoestimulantes son eficaces para el control sintomático del TDAH (intervención primaria recomendada) y los dos trastornos del sueño (uso frecuente no indicado en la etiqueta). Sin embargo, el mecanismo biológico común para estos trastornos no se ha entendido bien.

Utilizando un estudio de asociación de todo el genoma recopilado previamente de narcolepsia y EHS, los investigadores han calculado las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para cada individuo, investigando una posible asociación genética entre el TDAH y los rasgos de narcolepsia en la cohorte de nacimientos de Hamamatsu (Japón) para madres e hijos.

Se utilizaron análisis de enriquecimiento de conjuntos de genes para identificar vías comunes subyacentes a estos trastornos. La ERP de narcolepsia se asoció significativamente con rasgos de TDAH tanto en el dominio de hiperactividad y dominio de inatención. Sin embargo, EHS PRS no se asoció significativamente con ninguno de los dominios de los rasgos del TDAH.

Rasgos comunes

Los análisis de enriquecimiento de conjuntos de genes revelaron que las vías relacionadas con la señalización dopaminérgica, el sistema inmunológico, el metabolismo del hierro y la función de las células gliales están involucradas tanto en el TDAH como en la narcolepsia.

Los hallazgos indican que el TDAH y la narcolepsia están relacionados genéticamente, y existen posibles mecanismos biológicos subyacentes comunes para esta relación. Los estudios futuros que reproduzcan estos hallazgos estarían justificados para dilucidar la vulnerabilidad genética de la somnolencia diurna en personas con TDAH.