Miranza Alicante estudia las causas de la enfermedad rara de aniridia

Jorge Alió y un equipo de especialistas de Vissum Grupo Miranza, clínica alicantina de Miranza, atenderá el próximo 2 de junio a un grupo de pacientes nacionales e internacionales con anirimia para, mediante diferentes pruebas especializadas, seguir avanzando en el conocimiento de la enfermedad a través del diagnóstico precoz del fenotipo que está detrás de este grave problema ocular de origen genético y que conlleva baja visión o ceguera. De esta manera, la clínica alicantina colabora, junto a profesionales de la Fundación Jimenez Díaz de Madrid, en el conocimiento científico de esta "enfermedad rara" para la que todavía no existe tratamiento.

Estas consultas especializadas tendrán lugar en el contexto de la Conferencia Europea sobre las enfermedades raras de Aniridia y Síndrome WAGR, que se celebra por primera vez en España, concretamente en Alicante, del 3 al 5 de junio, organizada por la Asociación Española de Aniridia y la Federación Aniridia Europa, en colaboración con la Acción COST Aniridia-net y la Universidad Miguel Hernández de Elche, para dar visibilidad a esta patología.

Alió, co-organizador científico de la conferencia, y profesionales del Instituto de Investigación Sanitaria FJD, asesorarán a los pacientes sobre la realización de estudios genéticos sobre la enfermedad.

La aniridia afecta a 1/100.000 personas

La aniridia es una de las 7.000 enfermedades raras que se estima existen en el mundo y afecta a una de cada cien mil personas. Generalmente se trata de una patología hereditaria que se transmite de progenitores a descendientes, aunque también puede estar causada por factores externos como traumatismos oculares severos.

La aniridia es una enfermedad caracterizada por la ausencia total o parcial del iris, el diafragma que rodea la pupila y que, además de dar color a nuestros ojos, regula la cantidad de luz que entra en el globo ocular. Se puede afirmar que un ojo con aniridia es como una ventana sin cortinas, ya que no puede ampliar o reducir la pupila para controlar la cantidad de luz que llega a la retina.

Los principales síntomas asociados a la aniridia son la intolerancia anormal a la luz o fotofobia, causada por la dificultad para controlar el paso de la luz, y visión borrosa o baja agudeza visual cuando está asociada a cataratas, opacidades corneales, o una deficiencia en el desarrollo del nervio óptico o la mácula.

Su origen está relacionado con una mutación genética, que, si además afecta a genes adyacentes, puede dar lugar a lo que se conoce como WAGR, un síndrome o espectro que incluye retraso madurativo, tumor de Wilms (un tipo de cáncer renal) y malformaciones genito-urinarias, entre otras patologías.