Un estudio prueba la relación de 156 genes con el cáncer infantil

Un estudio ha demostrado que un 12 por ciento de una muestra de 3.007 niños con cáncer infantil presenta mutaciones en uno de 156 genes identificados con mutaciones cancerígenas. A partir de ello, sus autores han recomendado extender el cribado de cáncer a determinados grupos de niños a los que, ahora, no se les hace.

La lista de genes estudiados incluyó 60 de predisposición al cáncer (heredados de forma autosómica dominante) que dejan a los portadores en riesgo de padecerlo cuando incluso una de las dos copias del gen está alterada. Aparte del 12 por ciento de los participantes del estudio con mutaciones vinculadas con el cáncer en uno de los 156 genes de riesgo, alrededor del seis por ciento presentó esas mutaciones en uno de los 60 genes de predisposición al cáncer.

El descubrimiento parte de un estudio realizado por la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer, que se celebra en Washington (Estados Unidos), en concreto por expertos del St. Jude Children's Research Hospital, en Memphis (Tennessee, Estados Unidos). Para ser precisos, el análisis empleó la secuencia del genoma completo en un gran grupo de sobrevivientes de cáncer para estudiar el impacto de los factores genéticos en el riesgo de cáncer a lo largo de la vida.

“Estos resultados sugieren que muchos más supervivientes de cáncer de la niñez probablemente se beneficiarán de la exploración genética y el asesoramiento –ha declarado Leslie Robison, presidente del Departamento de Epidemiología y Control del Cáncer de St. Jude–”. “Para quienes superan la enfermedad, la investigación marca el comienzo de una nueva era en la vigilancia y prevención del cáncer”. Robison y Jinghui Zhang, presidente del Departamento de Biología Computacional de St. Jude, son coautores senior de esta investigación.

Segundo tumor y exposición a radioterapia previa

En concreto, los investigadores han recomendado ampliar el cribado genético y el asesoramiento para incluir a los sobrevivientes de cáncer infantil que han sido diagnosticados con un segundo cáncer y cuyo tratamiento del cáncer pediátrico no incluyó la radioterapia. También lo aconsejan para los supervivientes cuyo tratamiento inicial incluía radioterapia y que han desarrollado cáncer de mama secundario, de tiroides o sarcomas en los sitios de tratamiento de radiación

En la actualidad, el cribado genético de mutaciones germinales, típicamente heredadas, está reservado para sobrevivientes con antecedentes familiares de cáncer. Junto con el aumento de la detección de los supervivientes, los hallazgos deberían ayudar a diseñar enfoques terapéuticos personalizados basados en los perfiles genéticos de los niños que recién han sido diagnosticados con cáncer.