Una mutación de la enfermedad de Niemann-Pick da pie a nuevas terapias

Científicos de la Universidad de Barcelona han detectado una mutación en ratones que padecen enfermedad de Niemann-Pick tipo C –una grave y rara patología neurológica– que brinda la oportunidad de atacar el problema desde una perspectiva inédita.

Estos tratamientos se centran en corregir el proceso de corte y empalme de genes (splicing) en los afectados por esta grave patología.

En concreto, los ratones presentados en el nuevo estudio son modelos animales portadores de una mutación –en condición de homocigosis o heterocigosis– que genera un pseudoexón, es decir, una secuencia de bases de ADN que adquiere las características de un exón, y por lo tanto participa en el splicing cuando la mutación está presente.

Esta mutación fue descrita por primera vez en un paciente español por el grupo de investigación dirigido por Daniel Grinberg y Lluïsa Vilageliu (Rodríguez-Pascau et al., Human Mutation, 2009).

En la actualidad, el equipo científico que ha publicado este nuevo avance en Scientific Reports está impulsando la investigación sobre futuras terapias génicas basadas en el uso de oligonucleótidos antisentido.

Trabajo publicado en ‘Scientific Reports’

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una grave patología neurológica de carácter progresivo que provoca la acumulación de lípidos en el sistema nervioso central y en diversos órganos del cuerpo, como el hígado y el bazo.

El estudio está liderado por un equipo de la Universidad de Barcelona y publicado en la revista Scientific Reports, se presentan nuevos modelos animales de laboratorio que impulsan el progreso de la investigación sobre esta grave enfermedad minoritaria, descrita por los médicos alemanes Albert Niemann y Ludwig Pick a principios del siglo XX.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por mutaciones en los genes NPC1 (en el 95 por ciento de los casos) y NPC2, tal como se determinó a finales del siglo pasado.

Los nuevos modelos experimentales para estudiar la enfermedad de Niemann-Pick tipo C son, en concreto, ratones, y han sido desarrollados por un equipo que integraban Marta Gómez Grau, Lluïsa Vilageliu y Daniel Grinberg, miembros del Grupo de Investigación en Genética Molecular Humana del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística, el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

También han colaborado Carme Auladell, del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la UB y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned); Mara Dierssen, del Centro de Regulación Genómica (CGR) y el Ciberer; Júlia Albaigès, del CRG, y Josefina Casas, del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC).

El nuevo estudio también ha tenido el apoyo de  Addi & Cassi Fund, fundación americana que impulsa la actividad investigadora sobre esta patología neurológica.

Nuevas estrategias para luchar contra las enfermedades genéticas

En la actualidad, no existe tratamiento eficaz para esta patología minoritaria. Por ello, se están desarrollando diversas líneas de investigación que puedan aportar nuevas estrategias terapéuticas para tratar a los afectados por la enfermedad (Farmacología, terapia génica, etc.).