Hallan dos patrones específicos de alteraciones en enfermedad de Huntington

Investigadores del grupo Cognición y Plasticidad Cerebral del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro), con la colaboración de la Universidad de Radboud, en los Países Bajos, han identificado dos patrones específicos de alteraciones cerebrales subyacentes a dos perfiles clínicos de la enfermedad de Huntington.

El estudio, publicado en 'Neuroimage: Clinical' y liderado por Estela Càmara y Ruth de Diego, puede ayudar a desarrollar biomarcadores específicos y tratamientos personalizados para cada perfil de esta enfermedad minoritaria.

La enfermedad de Huntington es una patología genética neurodegenerativa que se caracteriza por generar déficits motrices, cognitivos y psiquiátricos, si bien existe una heterogeneidad "muy grande" a nivel sintomático entre los pacientes, por lo que los expertos decidieron investigar las bases neurobiológicas de estas diferencias para ver si podíamos enlazarlas con los perfiles clínicos.

Técnica de análisis de fusión multimodal 

Para el estudio, los investigadores utilizaron una técnica de análisis de fusión multimodal que permite combinar diferentes tipos de modalidades de imágenes por resonancia magnética. "Este tipo de análisis nos permite integrar la información de las diferentes modalidades y estudiar así el cerebro y el patrón de neurodegeneración de manera más global, lo que hace posible identificar alteraciones cerebrales más sutiles", ha explicado De Diego.

De esta forma, el análisis de la relación entre los síntomas de la enfermedad y las medidas de las alteraciones estructurales de la materia blanca y gris permitió a los investigadores establecer que los síntomas cognitivos y motrices compartían una base neurobiológica común, mientras que el dominio psiquiátrico presentaba una firma neural diferenciada.

Además, los síntomas cognitivos y motrices se asociaron de forma conjunta con un patrón de reducción de la materia gris, del grosor cortical y de la integridad de la sustancia blanca en regiones cerebrales responsables de la ejecución de movimientos y del procesamiento de diferentes funciones cognitivas, como la memoria, la planificación o procesamiento visual-espacial.

Los síntomas depresivos, en cambio, estaban asociados a un patrón muy diferente, caracterizado por un menor grosor de la corteza cerebral en regiones responsables del procesamiento de emociones típicamente asociadas a alteraciones psiquiátricas.

"Nuestros resultados son especialmente relevantes en el contexto de los ensayos clínicos, ya que se podrían utilizar para definir biomarcadores específicos para cada perfil sintomatológico, incluso antes de que aparezcan signos clínicos. Además, estamos abriendo una puerta a la medicina personalizada en la enfermedad de Huntington, ya que aumenta la probabilidad de encontrar tratamientos individualizados orientados a alteraciones cognitivas, motrices y psiquiátricas específicas", ha apostillado Càmara.