La falta de acceso a pruebas lastra la detección de patologías minoritarias

Las enfermedades minoritarias en muchas ocasiones pasan desapercibidas para el facultativo hasta que esta patología se encuentra en una fase avanzada. Sin embargo, según se ha detallado en el 43º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), esto no se produce porque el diagnóstico sea muy difícil, sino por la falta de recursos diagnósticos para descartar o detectar estas enfermedades. Por ello, desde la organización consideran “clave” oficializar las Unidades en el hospital y buscar sinergias con otros Servicios que traten también estás enfermedades para “optimizar” recursos humanos y materiales

Antoni Riera explica como avanzar en el diagnóstico de enfermedades minoritarias.

Para Antoni Riera Maestre, jefe de Servicio de Interna en el Hospital del Bellvitge el método para dar solución a enfermedades minoritarias pasa por apostar por la Medicina transnacional. “Se trata de buscar nuevas terapias y técnicas diagnósticas basadas en modelos de investigación. Es trasladar la pregunta realiza al paciente al laboratorio. Aquí Interna pueda jugar un papel clave", detalla el facultativo durante su intervención en el 43º Congreso Nacional de la SEMI.

Sin embargo, para ello hacen falta unos recursos diagnósticos que escasean dentro del Sistema Nacional de Salud. Una dificultad que han resaltado los cuatro ponentes de la mesa ‘Avances en Enfermedades Minoritarias’ a la hora de explicar la capacidad diagnóstica de la Telanglectaria Hemorrágica Heredetaria; la Amiloidosis; la Porfiria; y las enfermedades autoinmunes.

Estrategia para optimizar recursos

Para que esta inequidad en el acceso a pruebas se deje de producir, desde el Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI consideran clave realizar dos procesos en el hospital. El primero de ellos pasa por realizar sinergias intrahospitalarias. “Es difícil conseguir todos los distintos profesionales que se necesitan para atender las enfermedades minoritarias. Por lo que una estrategia es juntarse con otras Unidades o Servicios y así conseguir optimizar recursos humanos y materiales”, detalla Riera Maestre.

La segunda acción para atraer financiación radica en lograr cierta relevancia dentro del complejo hospitalario. “Oficializar la Unidad de Enfermedades Minoritarias dentro del hospital y, posteriormente, lograr la acreditación que realiza la SEMI es clave para conseguir recursos”, explica el internista, quien, además, aclara que todo esto se debe hacer de la mano de las asociaciones de pacientes como un compromiso y precisamente para captar sus necesidades y empezar de cero una investigación lo más dirigida posible.

Antoni Riera Maestre, jefe de Servicio de Interna en el Hospital del Bellvitge.

Inequidad en el acceso a pruebas

Un claro ejemplo de esta falta de recursos diagnósticos se da en la porfiria, donde a través de un test bioquímico “básico” que tan solo cuesta 30 céntimos se puede detectar o descartar esta enfermedad. Sin embargo, actualmente solo el Hospital 12 de Octubre de Madrid cuenta con estas pruebas y desde la Unidad de Enfermedades Minoritarias ofrecen asistencia a todos los facultativos del país que quieran recibir este test.

“La porfiria es una enfermedad genética que causa disfunción en una de las enzimas de la ruta de síntesis de hemos, lo que provoca un acúmulo de profirinas y/o sus sucedesores. Su principal dificultad es pensar en ellas, ya que su diagnóstico es sencillo a través de pruebas bioquímicas”, detalla Montserrat Morales Conejo, responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias en el 12 de Octubre.

Montserrat Morales Conejo, médico adjunto de Medicina Interna y responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias en el Hospital Universitario 12 de Octubre.

Para esta  médica, la clave para el diagnóstico pasa por que el facultativo sea “porfiria consciente” y haya un “acceso fácil a pruebas diagnósticas” por si el internista sospecha que el paciente podría padecerla y así salir de dudas. Además, esto es especialmente útil en esta patología, ya que como detalla la facultativa en la mayoría de ocasiones se detecta la porfiria en una etapa avanzada y tras descartar otras patologías.

Otro de los grupos de enfermedades minoritarias en los que hay diferencias diagnósticas entre comunidades autónomas es en inmunodeficiencias primarias. Según resalta Xavier Solanich Moreno, internista en el Hospital de Bellvitge, uno de los mayores avances en el diagnóstico de estas enfermedades se ha dado con la implantación de cribados neonatales. “La primera región de Europa en implantarlo fue Cataluña y posteriormente se han ido incorporando otros países. Actualmente, en España hay inequidad , ya que solo se ha sumado Navarra”, reivindica el especialista.

Xavier Solanich Moreno, médico especialista en Medicina Interna en el Hospital Universitari de Bellvitge.

¿Cómo detectar la Amiloidosis?

Por su parte, Inés Asunción Losada, de la Unidad multidisciplinar de AhTTR del Servicio Medicina Interna Hospital Universitario Son Llàtzer, ha recordado que el internista debe sospechar que un paciente padece Amiloidosis ante cualquier enfermedad sistémica.

En ese sentido, ha destacado que la enfermedad se produce por propensión intrínseca de los precursores normales a plegarse de forma anormal, por un aumento de concentración o por mutaciones que alteran su capacidad de plegamiento. Además, en lo que respecta a la proteína amiloide, esta se vuelve hidrofóbica, insoluble, no funcionante, resistente a la degradación y se deposita sobre todo a nivel extracelular.

Varias de las pistas para detectar los diferentes tipos de Amiloidosis pasan por muestras de depósito de amiloidosos en el deltoides que lo hace muy prominente, macroglossis, inflamación del túnel carpiano o púrpura perioorbitaria.

Inés Asunción Losada López, facultativa especialista adjunta de Medicina Interna del Hospital Universitario Son LLàtzer.