Conocer mejor las enfermedades raras permite un diagnóstico más rápido

Las demoras en el diagnóstico suponen uno de los problemas a los que se enfrentan las enfermedades raras, ya que suele producirse con un retraso medio de entre cinco y diez años, lo que repercute en una merma de la calidad de vida.

Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), destaca que “para algunas enfermedades de depósito –que son un grupo heterogéneo dentro de las patologías minoritarias– existen tratamientos específicos muy costosos desde el punto de vista económico y en los cuales su eficiencia es claramente mayor cuanto más precoz es el inicio del tratamiento, por lo que el diagnóstico juega un papel clave”.

El Grupo celebra su reunión anual esta semana, a la que asistirán un centenar de expertos. En la cita se hará hincapié en la presentación de casos clínicos, además de tratar los últimos avances en torno a estas enfermedades y poner de manifiesto la importancia de un diagnóstico temprano en estos casos.

“Es fundamental difundir el conocimiento de estas enfermedades entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así lograr acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles errores clínicos”.

Comorbilidades asociadas

En estas patologías son frecuentes las comorbilidades asociadas, como en las enfermedades lisosomales, que suelen provocar un aumento del riesgo de eventos cardiovasculares en los pacientes que las sufren. Por ello se hace necesario recibir los tratamientos de forma periódica.

Son muchos los pacientes que reciben los tratamientos mediante la llamada home therapy, que les permite no tener que desplazarse al hospital, reduciendo los costes de desplazamiento y uso de las instalaciones del centro. “Solo se administra así para pacientes seleccionados y estables. Hasta ahora, esta opción se está llevando a cabo en enfermedades como Fabry o Gaucher”.

López comenta que en esta reunión, en su octava edición, “esperamos contar con una importante asistencia de médicos residentes de los últimos años, además de médicos adjuntos noveles, lo que denota su interés científico. Creemos que la mejor forma de avanzar en la investigación de estas enfermedades es mediante el fomento del trabajo en red de los profesionales que nos dedicamos a este campo, especialmente mediante el uso de registros de estas patologías”.

Durante esta cita se van a presentar y actualizar los proyectos y estudios que la SEMI mantiene en marcha sobre enfermedades minoritarias, como el Proyecto FIND para la detección de mucopolisacáridos, o un estudio multicéntrico para identificar la enfermedad de Pompe en el adulto que va a ser realizado por los Servicios de Medicina Interna de 15 hospitales de todo el territorio español.