La importancia de la detección precoz en la miocardiopatía hipertrófica

100.000 latidos al día y 35 millones al año. El corazón funciona como una maquinaría que nos mantiene con vida, sin embargo, puede estar afectado por patologías como las miocardiopatías, bastante desconocidas pero con desenlaces mortales. En este mes de septiembre, a partir del día 25, se celebra la 'Semana del Corazón' y el viernes 29 el Día Mundial de este órgano. Los expertos quieren aprovechar este momento para visibilizar y concienciar acerca de estas enfermedades y en especial, de la miocardiopatía hipertrófica (MCH), que es la cardiopatía genética más frecuente y la mayor causa de muerte súbita en los jóvenes. Mejorar su diagnóstico, comprender los mecanismos subyacentes de la enfermedad e identificar nuevas terapias son algunos de los retos actuales.

"La MCH es una enfermedad del músculo cardíaco que se caracteriza por un engrosamiento anormal del miocardio, la capa muscular del corazón", explica Javier Limeres, presidente de la Sección de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Vall D’Hebron. "Se diferencia de las otras (la dilatada, la restrictiva y la arritmogénica del ventrículo derecho) porque presenta un engrosamiento del ventrículo izquierdo del corazón, puede ser asimétrica y, en muchos casos, el engrosamiento del músculo cardíaco puede causar una obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo, lo que dificulta la expulsión de la sangre del corazón hacia la arteria aorta", añade.

Aunque la MCH afecta a personas de cualquier edad, suele verse con mayor frecuencia en la infancia, la adolescencia o en adultos jóvenes. En esas etapas se comienzan a constatar diferentes síntomas a medida que el corazón sigue creciendo y el engrosamiento del músculo cardíaco se vuelve más pronunciado.

Por su parte, Ester Costafreda, una de las fundadoras de la Asociación para Pacientes y Familiares con Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS), conoce de cerca este tipo de patologías, ya que su hijo falleció por muerte súbita con 15 años. Desde esta agrupación acompañan a pacientes y familiares con canalopatías y miocardiopatías, entre las que se encuentra la MCH. "Nuestros principales objetivos son la divulgación y sensibilización de todas estas enfermedades cardíacas raras de tipo genético con el objetivo de ayudar en la detección temprana. También damos apoyo psicológico a pacientes y familias", afirma Costafreda.

Problema a la hora de identificar los síntomas

Uno de los principales obstáculos en el diagnóstico se produce a la hora de identificar los síntomas, sobre todo en niños y bebés. Según Limeres, la enfermedad puede presentar una amplia variedad de manifestaciones y su gravedad puede variar significativamente de una persona a otra: "El diagnóstico precoz de la MCH es de suma importancia para identificar el riesgo de cada paciente y permitir un diagnóstico temprano. Así es posible implementar estrategias para reducir ese riesgo a través de tratamientos y seguimiento adecuados. Además, es útil para planificar intervenciones terapéuticas que requieran procedimientos invasivos o cirugía para aliviar la obstrucción y mejorar la función cardíaca".

De hecho, debido al componente genético de la MCH, un diagnóstico precoz permite identificar a otros miembros de la familia que puedan estar en riesgo de desarrollar la enfermedad. "En alrededor de la mitad de las familias con MCH se puede encontrar una mutación en uno de los genes que causa la enfermedad, debido a que no todos los genes que causan MCH son conocidos, un resultado negativo en el estudio genético no descarta que se trate de una causa hereditaria de MCH", apunta Costafreda. Es importante focalizarse en este punto, ya que, en palabras de la fundadora de SAMS, una de cada 500 personas tiene MCH y a menudo tiene una causa genética, lo que significa que existe un defecto en uno o más genes que puede ser transmitido entre las diferentes generaciones de una familia.

De manera general, los síntomas más comunes son: dificultad para respirar, fatiga, dolor en el pecho, palpitaciones, desmayos, mareos y muerte súbita.

Impacto en la calidad de vida

"Es importante destacar que algunas personas con MCH también pueden ser asintomáticas o tener síntomas muy leves, por lo que la enfermedad puede pasar desapercibida. Sin embargo, incluso en casos asintomáticos, existe el riesgo de complicaciones graves, como accidentes cerebrovasculares o muerte súbita, por lo que es esencial un seguimiento médico adecuado", sostiene el experto del Vall D’Hebron.

En este mismo sentido, los síntomas de la MCH obstructiva pueden tener un "impacto significativo" en la calidad de vida de los pacientes ya que es posible que empeoren los síntomas y las limitaciones, en comparación con la no obstructiva, provocando dificultad para respirar que puede empeorar con el tiempo. "Esto puede limitar la capacidad de ejercicio y actividades físicas, lo que puede ser frustrante y debilitante para los pacientes; dificultar la realización de tareas cotidianas y la participación en actividades sociales y laborales. Generando ansiedad y preocupación en los pacientes, lo que también puede afectar a su calidad de vida emocional", añade Limeres.

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Costafreda: "Este tipo de enfermedades provocan muchos miedos e incertidumbres, además de sentimientos de culpabilidad hacia los descendientes por el componente hereditario"

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Por ello, uno de los aspectos que suele preocupar a los pacientes que sufren esta patología es el impacto que tiene el ejercicio físico en ellos. Según el especialista, este tema debe abordarse de manera individualizada bajo la supervisión de un cardiólogo especializado en enfermedades cardíacas hereditarias. De forma general, la práctica de ejercicio físico es segura y contribuye a mejorar el estado de salud físico y mental; aunque en algunos pacientes con MCH, especialmente, los de alto riesgo, los ejercicios intensos y de alta resistencia pueden aumentar el riesgo de arritmias cardíacas y desencadenar síntomas como la disnea y la fatiga, por lo que el médico ha de proporcionar orientación sobre qué actividades son seguras y adecuadas para cada individuo. Pero no se descarta que una persona con MCH pueda realizar deportes de alta competición.

Por otro lado, Costafreda indica que en el caso de que una mujer con MCH desee quedarse embarazada, se deberá realizar una adecuada planificación, discutir los posibles riesgos y cambios en la medicación y seguir cuidados durante el mismo: "Este tipo de enfermedades provocan muchos miedos e incertidumbres, además de sentimientos de culpabilidad hacia los descendientes. El apoyo psicológico y los grupos de ayuda mutua, que tanto los especialistas médicos como las asociaciones de pacientes ofrecen, pueden ser de gran ayuda".

Tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica

¿Qué alternativas terapéuticas existen para esta miocardiopatía? Principalmente, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y reducir el riesgo de complicaciones. "Algunas de las opciones terapéuticas para tratar la MCH obstructiva incluyen fármacos como los betabloqueantes que ayudan a reducir la frecuencia cardíaca y mejorar la relajación del corazón; los calcioantagonistas o la disopiramida que actuarían de forma similar; antiarrítmicos para controlar las arritmias cardíacas; o los diuréticos para controlar la acumulación de líquido en los pulmones y la hinchazón (edema)", especifica Limeres.

Además, se está desarrollando una nueva familia de fármacos, los inhibidores selectivos de la miosina, cuya función es reducir la hipercontractilidad del músculo cardíaco. Estos medicamentos están diseñados para actuar directamente en el músculo cardíaco al modular la función de la miosina, una proteína que desempeña un papel crucial en la contracción muscular.

"Cuando la obstrucción no responde a medicamentos en ocasiones se necesitan realizar procedimientos invasivos como la miectomía septal, que es un procedimiento quirúrgico en el que se retira parte del músculo engrosado del septo interventricular (la pared que separa los ventrículos del corazón); o la ablación septal con alcohol, donde a través de un cateterismo cardíaco se inyecta alcohol en una arteria coronaria para reducir el tamaño del músculo engrosado", explica el especialista.

Retos de la miocardiopatía hipertrófica

A pesar de la complejidad de esta enfermedad, se ha avanzado mucho en ella y hay diferentes retos hacia los que se dirigen ahora los esfuerzos de investigación y la medicina actual. Para Limeres será fundamental identificar biomarcadores que permitan predecir la progresión de la enfermedad, evaluar el riesgo de complicaciones y monitorizar la respuesta al tratamiento.

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Limeres: "Se investigan nuevos medicamentos que puedan abordar directamente los mecanismos subyacentes de la enfermedad como terapias dirigidas a proteínas cardíacas específicas"

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En esta misma línea, es necesario seguir progresando tanto en terapias farmacológicas novedosas más efectivas y específicas para la MCH, como en terapias génicas y tecnología de imágenes avanzadas para una detección más temprana y precisa de la enfermedad. "Se investigan nuevos medicamentos que puedan abordar directamente los mecanismos subyacentes de la enfermedad como las terapias dirigidas a proteínas cardíacas específicas", comenta.

Además, uno de los principales objetivos es prevenir la muerte súbita, que es una de las complicaciones más graves de la MCH. Para ello, hay que identificar a las personas en mayor riesgo y desarrollar estrategias de prevención, como el uso de desfibriladores automáticos implantables (DAI).

No obstante, la educación de la población también es una medida para cambiar la enfermedad y desde SAMS dan formación que puede marcar la diferencia. "Para nosotros es de vital importancia enseñar a salvar vidas para que la población sepa actuar en los cinco primeros minutos desde que ocurre un paro cardíaco o una muerte súbita", concluye Costafreda.